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Avances para detectar la esclerosis múltiple

El diagnóstico temprano permitiría comenzar el tratamiento de forma precoz para retrasar la evolución de la enfermedad

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Visión borrosa o doble, cosquilleo o entumecimiento de los brazos, las piernas o la cara; dificultades para mantener el equilibrio al caminar; mareo continuado, son algunos de los primeros síntomas comunes a diversos trastornos neurológicos. En la mayoría de casos, esos episodios se producen de forma aislada pero en otros, los brotes se repiten y la persona puede acabar desarrollando esclerosis múltiple, una enfermedad neurodegenerativa que provoca discapacidad en la persona que la padece.

El problema es que en esa fase temprana resulta muy difícil diagnosticarla. A parte de esos primeros síntomas físicos, se realizan pruebas de resonancia magnética cerebral y se analizan muestras del líquido cefalorraquídeo, que baña el sistema nervioso central, pero los resultados no son siempre concluyentes. De ahí que disponer de biomarcadores moleculares sea clave para poder afinar tanto el diagnóstico como el pronóstico.

En este sentido, investigadores de la Unidad de Proteómica del Centre de Regulació Genòmica (CRG) y de la Universitat Pompeu Fabra (UPF), así como del Centre d’Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat) del Hospital Vall d’Hebron, han identificado una huella molecular formada por tres proteínas en el líquido cefalorraquídeo que permite pronosticar qué pacientes acabarán desarrollando la enfermedad. El descubrimiento abre la puerta a poder aplicar tratamientos de forma precoz para así retrasar la evolución de la enfermedad.

“Nuestro objetivo era encontrar un biomarcador que nos permitiera predecir cómo iba a evolucionar el paciente, y nos centramos en las proteínas puesto que al final son las que realizan las funciones del organismo”, explica a Big Vang Eduard Sabidó, investigador del CRG al frente de la Unidad de Proteómica.

Así, en un trabajo que publican en la revista Molecular and Cellular Proteomics, presentan un método de diagnóstico en las fases iniciales de la esclerosis múltiple basado en la detección y medición de la abundancia de una combinación de proteínas en el líquido cefalorraquídeo.

Para detectar ese conjunto de proteínas de interés en el líquido cefalorraquídeo de un número elevado de pacientes, los investigadores de la Unidad de Proteómica han usadoespectrometría de masas. Se trata de una técnica analítica que permite medir el ‘peso’ de las proteínas para caracterizarlas de forma precisa. En estudios recientes, estos científicos han usado esta técnica para averiguar por qué dos personas que padecen el mismo tipo de tumor con las mismas mutaciones genéticas responden de manera distinta a la quimioterapia; o por qué algunas personas responden de forma positiva o negativa a un trasplante, entre otros ejemplos. “Es una herramienta muy útil para entender por qué ocurren las cosas”, apunta Borràs.

Para ello, los investigadores utilizaron muestras de líquido cefalorraquídeo de pacientes que se recogen en el Hospital Vall d’Hebron desde 1996 y las correlacionaron con los datos recabados durante dos décadas de seguimiento médico de esos pacientes. Esas muestras se toman a personas que acuden al centro hospitalario con algún síntoma que hace sospechar al médico que pueden padecer una enfermedad neurodegenerativa, como la esclerosis múltiple.

“Lo primero que hicimos fue analizar las muestras iniciales, tanto de aquellos pacientes que más adelante fueron diagnosticados con esclerosis múltiple como de los que no desarrollaron la enfermedad. El objetivo era ver si había alguna diferencia en las proteínas que contenía el líquido cefalorraquídeo”, explica Sabidó, coautor del estudio.

Los resultados de esa primera fase se publicaron en la revista ‘Brain’. Ahora han ido un paso más allá y se han centrado en esas proteínas distintas entre personas sanas y con la enfermedad. Es así como han logrado identificar una combinación de tres que, en función de las cantidades en que estén presentes, permiten predecir qué paciente pasado ese primer episodio acabará padeciendo la patología.

“Hemos visto que esas proteínas son capaces de clasificar muy bien a los pacientes –explica Eva Borràs, investigadora de la UPF en la Unidad de Proteómica y coautora del trabajo-. Poder pronosticar en una fase temprana si la persona padecerá esclerosis múltiple permitiría comenzar el tratamiento antes, lo que puede ayudar a frenar la progresión de la enfermedad. Pero también, evitar los costes sanitarios de los controles y pruebas a que deben someterse los pacientes durante años hasta que los médicos les dan de alta. Y, sobre todo, permite ahorrar el estrés psicológico para la persona que debe realizarse ese control y que no sabe si desarrollará la enfermedad”.

Comabella, de Cemcat, explica que “una de las proteínas que hemos identificado tiene un carácter altamente pronóstico cuando está aumentada en los pacientes. Cuando aparece en una cantidad elevada, no sólo va a desarrollar un segundo brote pronto el paciente, sino que va a aumentar su discapacidad neurológica en un tiempo más breve que otro paciente con niveles más bajos. Este estudio, al haber identificado otras dos proteínas más, mejora la predicción del pronóstico del paciente”.

Ahora el siguiente paso será transferir este proyecto de investigación básica a la clínica para que se convierta en un método estándar de cribado que se use en los hospitales.

La esclerosis múltiple es una enfermedad crónica autoinmune en la que los linfocitos B, un tipo de células de defensa, atacan la mielina, la sustancia que recubre las neuronas y permite que se transmitan los impulsos nerviosos. En todo el mundo afecta a unos 2,3 millones de personas, de las cuales 47.000 en España y unas 7000 en Catalunya. La mayoría son mujeres de entre 20 y 40 años; junto a la epilepsia, es una de las patologías neurológicas más frecuentes y la segunda causa más importante de discapacidad en este grupo de edad por detrás de los accidentes de tráfico.

Por el momento, no hay tratamiento para curarla y diagnosticarla de forma precoz resulta clave para poder comenzar a tratarla y así modificar y retrasar su progresión. “Es una enfermedad muy compleja en la que intervienen factores genéticos, pero también ambientales, como la falta de vitamina D, la infección por virus de Epstein-Barr y, como se ha descubierto recientemente, el tabaco. La combinación de distintos factores es lo que acaba determinando el riesgo”, afirma el investigador del Institut de Recerca Vall d’Hebron (VHIR) y de Cemcat Manuel Comabella, coautor de este trabajo.

Fuente: www.lavanguardia.com

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