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Hernias, rigidez articular e infecciones en los oídos, síntomas de "algo más"

Si bien son afecciones comunes, pueden anticipar enfermedades raras. La importancia del diagnóstico temprano
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"La complejidad de esos desórdenes es que los chicos nacen relativamente sanos y presentan una serie de síntomas que son comunes a un montón de enfermedades, pero que se vuelven progresivos, por lo que si no diagnosticamos al niño antes del año los tratamientos no tienen los mismos resultados", explicó Clarke.

El profesor de Genética Médica de la Universidad de British Columbia, Canadá, visitó el país para brindar una conferencia magistral en el 37 Congreso Argentino de Pediatría, que se realizó la semana pasada en Mendoza, y alertó a los profesionales de la salud para que sospechen cuando atienden a sus pacientes.

"Por lo general los médicos buscan las enfermedades más prevalentes pero olvidan sospechar de las patologías raras, como por ejemplo las Mucopolisacaridosis (MPS), un conjunto de enfermedades con varios subtipos, progresiva y potencialmente mortal, que afecta a uno en 15.000 nacidos vivos", detalló.

El también bioquímico y jefe de Investigación Genética en el Child and Family Health Research Institute de la misma Universidad, señaló que una gran cantidad de pacientes llegan a la juventud sin tener un diagnóstico certero, lo que les genera graves consecuencias.

"Lo importante de sospechar la presencia de enfermedades raras como la MPS es que actualmente contamos con tratamientos que si bien no revierten los daños, sí detienen los síntomas y evitan que la enfermedad progrese", enfatizó Clarke.

Las MPS son un conjunto de enfermedades metabólicas hereditarias cuya causa reside en la ausencia o deficiencia de una enzima lisosomal específica que afecta de forma continua a múltiples órganos; los pacientes que la sufren presentan síntomas como aumento de tamaño del hígado y el bazo, abdomen prominente y hernias múltiples, complicaciones cardíacas, rigidez articular y opacidad corneana, entre otras.

"Si esa enfermedad no se diagnostica, para los tres o cuatro años el niño presentará retraso mental severo, puede necesitar silla de ruedas y tener complicaciones cardíacas. En los casos más graves, los niños mueren antes de los diez años", afirmó.

Sin embargo, Clarke remarcó que cuando el pediatra conoce esas enfermedades raras, puede detectarlas con un estudio de orina "simple y económico".

"Si los pediatras sólo sospechan o conocen la enfermedad cuando ya está avanzada, el daño es irreversible. Por eso tienen que incluirlas en sus posibles diagnósticos cada vez que reciben a un chico en su consultorio", insistió, y apuntó que los padres "deben estar atentos si sienten que algo anda mal con su niño".

"Muchas veces el pediatra dice que el niño padece una afección común y descarta las demás posibilidades, por lo que el rol de los padres es insistir si detectan dos o más de los síntomas mencionados en su bebé. Como hay tratamientos disponibles, es una falla grave el no incluir a la MPS, por ejemplo, como posible diagnóstico", consideró.

En la Argentina, los pediatras del hospital de alta complejidad Garrahan están "bien entrenados para sospechar enfermedades poco frecuentes, por lo que tanto las MPS como otras enfermedades raras se diagnostican cuando tiene lugar la consulta", afirmó a Télam María Luisa Bay, médica asesora de ese centro de salud.

"Contamos con los recursos de laboratorio para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con MPS y otras enfermedades metabólicas. Trabajamos de manera interdisciplinaria, por lo que desde trasplante de médula ósea, cuando está indicado, a tratamientos ortopédicos específicos, o cardiológicos, oftalmológicos, neurológicos y de otras especialidades, están a disposición de los pacientes cuando son necesarios", precisó la también ex jefa del Servicio de Errores Congénitos del Metabolismo del Garrahan.

Bay agregó que a través de la Oficina de Comunicación a Distancia se responden además consultas de otros hospitales de la Ciudad y del resto del país sobre pacientes en los que se sospecha un error congénito del metabolismo, y que también se reciben y procesan los análisis necesarios para cada caso.

"El diagnóstico temprano de todas las enfermedades poco frecuentes alivia de tensión y sufrimiento a las familias, y en aquellas que tienen un tratamiento específico, mejora notablemente la evolución y el pronóstico a largo plazo. Las MPS son un ejemplo claro de ello", completó.

Fuente: Telam.com.ar

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