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Buscan mutaciones específicas en 100 pacientes con una rara degeneración precoz de la retina

Se trata de personas afectadas por la retinopatía de Stargardt, una patología visual hereditaria que suele empezar en la infancia o adolescencia. Por primera vez en Argentina y América Latina, van a secuenciar su ADN para ver si pueden participar de un ensayo clínico de terapia génica
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Por primera vez en Argentina y en América Latina, se secuenciará la información genética de muestras de 100 pacientes con una severa discapacidad visual hereditaria. La iniciativa, que forma parte de un convenio marco firmado entre el Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva y la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), podría mejorar tanto el diagnóstico como el tratamiento: en el caso de hallarse una mutación específica, los afectados podrían participar de un ensayo clínico con terapia génica.

La enfermedad, llamada retinopatía de Stargardt, afecta la visión central por una degeneración progresiva de la función de la mácula, una pequeña área de la retina que contiene células foto receptoras sensibles a la luz. Generalmente, se inicia durante la infancia y la adolescencia. La incidencia reportada en la literatura internacional es de un caso cada 10.000 personas, pero no hay datos precisos para la Argentina.

Hasta el momento, ningún tratamiento logra detener la progresión de la enfermedad. El nuevo proyecto “nos permite pensar que la cura ya no es sólo una expresión de deseo, sino también una posibilidad concreta en la que estamos participando”, señaló a la Agencia CyTA-Leloir Marcela Ciccioli, presidente de la Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt de Argentina. Por su parte, la presidenta de la FADEPOF, Luciana Escati Peñaloza, enfatizó que la secuenciación “va a permitir que los pacientes tengan un diagnóstico certero y la posibilidad de enrolarse en estudios de investigación”.

Mediante el uso de equipos de secuenciación genómica de última generación, investigadores del Instituto Leloir (FIL) y del Consorcio Argentino de Tecnología Genómica (CATG), una asociación integrada por la FIL, el CONICET y el INTA, analizarán el ADN de 100 pacientes con el propósito de identificar mutaciones en cuatro genes que están asociados a la enfermedad: ABCA4, ELOVL4, PROM1 y CNGB3.

En particular, en los casos en que se detecten mutaciones patogénicas en el gen ABCA4, los pacientes pueden ser candidatos a participar de un estudio experimental de terapia génica en marcha en el exterior y cuya fase 3 podría incluir al Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan, en Buenos Aires, indicó la doctora Andrea Llera, directora del nodo FIL de la Plataforma CATG.

El convenio entre la cartera de ciencia y FADEPOF también contempla la elaboración de un registro de los pacientes secuenciados y el desarrollo de un banco biológico de muestras disponibles para investigación.

“Esta articulación virtuosa entre el Ministerio de Ciencia, FADEPOF, el Hospital Garrahan y la Plataforma de Genómica CATG es inédita en nuestro país y puede ser el punto de partida para estudios similares en este tipo de enfermedades”, destacó por su parte el doctor Osvaldo Podhajcer, director de la Plataforma CATG y jefe del Laboratorio de Terapia Molecular y Celular de la FIL.

Fuente: agenciacyta.org.ar

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