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Detección precoz de enfermedades congénitas

Este plan pretende detectar ciertas enfermedades a tiempo para evitar o minimizar sus efectos nocivos
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Las enfermedades congénitas o errores innatos del metabolismo son un grupo heterogéneo de trastornos que implican alteraciones del metabolismo. Las pruebas de detección para los recién nacidos van tras su pista para tomar las medidas más oportunas antes de que se manifiesten los síntomas, ya que los nuevos tratamientos pueden reducir e, incluso, evitar las secuelas y las discapacidades que provocan si no se instaura el tratamiento.

A través de unas gotas de sangre extraídas del talón del bebé se realiza la conocida como “prueba del talón” en los recién nacidos, la cual es capaz de detectar enfermedades endocrino metabólicas congénitas que son poco frecuentes.

Es una prueba clínica de detección precoz que consiste en un pinchazo en el talón rápido y superficial para extraer una gotas de sangre. Éstas se extienden en un papel tamiz especial (tarjeta de Guthrie) que se envía al laboratorio para ser analizadas.

La primera prueba del talón se realiza a las 48 horas de nacido, mientras que la segunda se realiza entre el cuarto y el séptimo día de vida.

Enfermedades que detecta la prueba del talón

Las enfermedades que puede revelar la prueba son alteraciones metabólicas congénitas que aún no manifiestan síntomas, pero que pueden afectar el desarrollo del bebé. Su detección precoz es clave para tomar medidas urgentes y llevar a cabo el tratamiento adecuado para evitar secuelas y discapacidades.

Permite detectar enfermedades raras que afectan a uno de cada mil recién nacidos en las cuales es fundamental un diagnóstico precoz para evitar consecuencias importantes como daño cerebral, alteraciones neurológicas, trastornos de crecimiento y problemas respiratorios, entre otras complicaciones.

La primera muestra sirve para detectar el grupo de enfermedades que comprenden el hipotiroidismo (secreción insuficiente de hormonas tiroideas), la hiperplasia suprarenal (trastorno de las glándulas suprarrenales), y las hemoglobinopatías (estructura anormal en una de las cadenas de las globina de la molécula de hemoglobina).

Con la segunda prueba se detectan enfermedades del grupo de las hiperfenilalaninemias (incapacidad, parcial o total, del organismo de transformar uno de los constituyentes de los alimentos, la fenilalanina, cuyo aumento excesivo en sangre puede dar lugar a retraso mental y problemas neurológicos severos) y fenilcetonurias (incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado).

La prueba del talón permite detectar hasta 19 enfermedades congénitas del metabolismo, entre ellas hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, drepanocitosis o anemia de células falciformes, fibrosis quística, fenilcetonuria, errores congénitos del metabolismo de aminoácidos, errores congénitos del metabolismo de ácidos grasos y errores congénitos del metabolismo de ácidos orgánicos.

 

 

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