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Una nueva prueba diagnostica en 48 horas más de 100 enfermedades raras

La respuesta puede obtenerse en 48 horas, a partir de una muestra de orina recogida en un filtro de papel y sin necesidad de expertos
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Las enfermedades raras, cada vez más numerosas, son difíciles de tratar, sin duda, pero también de diagnosticar. Ahora, una nueva prueba permite detectar o descartar en 48 horas más de un centenar de enfermedades raras relacionadas con el metabolismo a partir de una simple muestra de orina.

Se facilita así el diagnóstico precoz de unos trastornos que, detectados tarde, pueden ser "irreversibles". Detrás de esta herramienta están el Hospital Marqués de Valdecilla de Santander y el doctor Domingo González-Lamuño, especialista en enfermedades raras, que pretende poner así al alcance de cualquier médico una prueba sencilla, rápida y asequible para el diagnóstico precoz de estos trastornos. 

Según ha explicado González-Lamuño, hay más de mil enfermedades metabólicas diferentes, enfermedades raras o ultra raras, que se dan en uno de cada 10.000 niños o, incluso, en uno de cada 100.000. Pero son tantas en conjunto que no es tan raro encontrar pequeños con enfermedades metabólicas graves.

Las primeras señales son “sutiles”, como un rechazo de la alimentación en el bebé, problemas de crecimiento, un nivel de conciencia alterado, trastornos del movimiento, alteraciones sensoriales o problemas en la vista y el oído. Y si no se identifican pronto pueden derivar en diversas complicaciones, desde una parálisis cerebral a alteraciones en los órganos, ceguera, problemas auditivos o, incluso, la muerte. De ahí la importancia de detectarlas pronto.

Normalmente, el diagnóstico depende de estudios metabólicos muy complejos, al alcance sólo de algunos centros con profesionales altamente especializados, de los que no hay muchos. Con esta nueva prueba, denominada MetaTest, la respuesta puede obtenerse en 48 horas, a partir de una muestra de orina recogida en un filtro de papel y sin necesidad de un “súper experto”.

La prueba

Se basa en la tecnología que utilizaba ya un grupo que trabaja en India y Alemania, pero aplicada al análisis de muestras de bebés sanos lo que, en opinión de este especialista de Valdecilla y profesor de la Universidad de Cantabria, podía provocar falsos positivos. Por eso, se puso en contacto con ellos y les propuso mejorar el sistema, diseñando algoritmos que permitan asociar las alteraciones de los metabolitos detectadas en la muestra de orina con distintos síntomas. 

 

Fuente: 20minutos.es

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