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Uno de cada 700 chicos nace con hendidura palatina

Con una prevalencia mundial estimada de 1 por cada 700 recién nacidos vivos y en Argentina de 1 por cada 500, cada año 250.000 niños nacen con hendidura palatina
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Dentro de las malformaciones congénitas definidas como defectos estructurales genéticamente determinados presentes en el niño en el momento de nacer, el labio leporino y la fisura del velo del paladar ocurren con frecuencia.

Con una prevalencia mundial estimada de 1 por cada 700 recién nacidos vivos y en Argentina de 1 por cada 500, cada año 250.000 niños nacen con  hendidura palatina. Esta estadística epidemiológica representa una gran preocupación en la salud pública.

Normalmente los tejidos de la cara se desarrollan dentro de los primeros 30 a 60 días del embarazo. El labio se forma entre la 5ta y 6ta semanas de gestación y el paladar alrededor de la semana diez.

Cuando el niño nace con labio leporino se desencadenan una serie de trastornos funcionales que afectan la succión y emocionales que se hacen notorio cuando tiene más edad lo que dificulta la inserción social. La madre es la más comprometida y participa de manera activa desde el nacimiento de su hijo.

Factores genéticos fueron sospechados desde un principio de participar en esta malformación.  Esta vez, un equipo internacional conformado por científicos de la Universidad de Newcastle, Reino Unido y de la Universidad de Bonn en Alemania, confirmaron que las variantes de un gen llamado GREM1 (Gremlin1) aumentan significativamente el riesgo de labio leporino y el paladar hendido. 

"Los resultados revelan una relación entre GREM1 y las características clínicas específicas que surgen en la formación de un labio leporino y el paladar" sentenció Heiko Peters, autor principal del artículo publicado en la revista, PLoS Genetics.

Según los científicos el hallazgo es un paso más hacia la comprensión de cómo surge este defecto, además de ayudar al futuro desarrollo de técnicas reparadoras para tratar esta anomalía congénita.

Los expertos llevaron a cabo estudios en ratones y descubrieron que el gen GREM1 es normalmente activo en la formación de la cara y cómo las alteraciones en la actividad del gen pueden afectar el labio y el paladar. Los resultados indican que el incremento de la actividad causa esta deformación.

Peters investigador del Instituto de Medicina Genética de la Universidad de Newcastle indica que este hallazgo ayuda a descifrar la compleja interacción existente entre los genes y las diferentes  etapas durante la creación del labio y el paladar. 

Si bien esta patología no es mortal en el tratamiento intervienen varios especialistas, plásticos, otorrinolaringólogos, ortodoncistas entre otros. Los niños afectados pueden tener problemas dentales, del habla y tienen un mayor riesgo de infecciones graves del oído y pérdida auditiva.

Finalmente este estudio pone en evidencia la identificación de un gen comprometido en el desarrollo del labiopalatino. De todas formas todavía falta dilucidar cuanto incide el medio ambiente sobre la genética. Hay hipótesis de trabajo que se inclinan por la teoría gen-gen y otras por gen-medioambiente. Futuras investigaciones lo mostrarán.  

Fuente: docsalud.com

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