La medicina genética, que se encarga de estudiar el papel que desempeñan los factores del ADN hereditario en distintas enfermedades, está avanzando progresivamente en los últimos años. Muchas han sido las pruebas que se han llevado a cabo en animales, sin embargo, todavía está por verse el efecto que producirían las mismas en seres humanos.
Un ejemplo de los progresos médicos es la creación de la técnica 'CRISPR/cas9', más conocida como 'ingeniería genética', que mejoraría la calidad de vida de las personas que padecen determinadas enfermedades e incluso ayudaría a curar diversos tipos de cáncer o enfermedades hereditarias degenerativas. Hasta ahora este procedimiento solo se utilizaba para la creación de nuevas cepas (microorganismos), variedades (plantas) y razas (animales), consiguiendo productos más eficientes pero la terapia quiere trasladarse a los seres humanos.
En este caso, consistiría en "cortar" trozos de genes e intentar reinsertarlos donde hay otros que funcionan mal", tal y como explica el director de la Cátedra Interuniversitaria sobre Derecho y Genoma Humano organizada por la Universidad del País Vasco (UPV) y la Universidad de Deusto, Carlos María Romeo Casabona.
La 'CRISPR/cas9', según relata, es "una técnica muy barata, eficiente y sencilla" y que ahora se utiliza en los laboratorios "más punteros". Sin embargo, todavía no se han realizado ensayos clínicos (en humanos) que muestren su funcionamiento real, a pesar de que los avances científicos están ahondando cada vez más en el genoma humano para obtener más información sobre él.
El principal problema para comenzar con los análisis está ligado al desconocimiento y para que se realicen en un periodo corto de tiempo, primero sería necesario un estudio profundo sobre las funciones reales que tienen los genes involucrados en esas enfermedades, tanto primarias como secundarias. En este sentido, Carlos María Romeo tiene esperanzas de que se consigan pero asegura que "no va a ser una realidad de aquí a diez años aunque hay que empezar ya a reflexionar sobre su alcance y consecuencias éticas, biológicas y legales".
Posibles avances y perspectivas
Medicamentos personalizados: Los tratamientos y medicamentos que reciben en la actualidad los pacientes que padecen las mismas enfermedades es similar. Con la realización de nuevos estudios genéticos que analicen las características personales de cada ser humano, podría lograrse que las terapias fueran personalizadas y adaptadas según las características individuales y genéticas de cada paciente.
"Un medicamento puede ir bien a una persona y mal a otra por lo que habría que buscar un medicamento adaptado a sus características biológicas", señala Romeo Casabona. Esto también podría permitir calcular las dosis necesarias en función del grado de implantación de la enfermedad o posible avance de la misma según la persona.
Modificación del ADN: También denominada 'Edición de Genomas'. Esta técnica, a pesar de su nombre, no quiere decir que se editen los genomas sino que se manipulan y se transforman intentando que el tratamiento de enfermedades sea más eficaz y tenga mayores repercusiones. Esta posibilidad abriría el abanico para estudiar y cambiar o suplantar las funciones de los genes tanto en embriones como en personas ya nacidas.
- En embriones: Se puede utilizar en la modificación del ADN de los futuros hijos antes de la procreación modificando los gametos o modificando el cigoto —el ovocito una vez que ha sido fecundado—. Esta técnica no se ha permitido de momento en ningún país porque se correrían debido a los múltiplos efectos que todavía se desconocen.
- En personas ya nacidas: Ya se ha intentado con anterioridad pero nunca ha dado buen resultado a largo plazo. "Comenzó utilizándose para identificar a los 'niños burbuja' (personas que tienen que vvir en ambientes completamente estériles para evitar contagios y no suelen llegar a edad adulta). Se intentó modificar el ADN de varios y, a priori, tuvo éxito pero a medio-largo plazo no dio resultado".
Clonación: En este sentido no es que se manipule solamente un gen determinado, sino que se cambia todo un genoma por otro. "La oveja Dolly, el primer mamífero clonado, nació en 1996 y cuando murió tenía 6 años. Era vieja a pesar de ser una oveja joven", recuerda el director de la Cátedra Internacional de la Universidad de Deusto y la UPV y añade que "todos los mamíferos somos diferentes unos con otros y todos los mecanismos de funcionamiento a nivel molecular entre todos los seres humanos son diferentes".
A pesar de esto, Romeo Casabona considera que "algún día se conseguirá, si no es por un procedimiento es por otro" pero es cauto porque "se necesita tener todas las vías controladas y saber que no habrá grandes efectos secundarios. Si quitamos un gen y ponemos otro, al estar conectado con todos los demás y no conocer realmente todas sus funciones, correríamos un gran riesgo. Para avanzar en este tema se requiere mucha paciencia, mucha persistencia y gran una capacidad de innovación".
Cura o predicción temprana de enfermedades: Muchos tipos de cáncer o enfermedades degenerativas están provocadas precisamente por patologías que vienen de determinados genes, si estos genes pudieran suplantarse por otros nuevos podríamos decir que la cura del cáncer detectado precozmente sería inmediata. Además, "los genes dan una información predictiva sobre si una persona que está sana o un embrión va a desarrollar una enfermedad o tiene una alta probabilidad de padecerla en un futuro".
Mejora del rendimiento: Tal y como hasta ahora, por ejemplo, se han transferido a los tomates genes de peces para que resistan mejor a las bajas temperaturas del invierno, a los seres humanos podría aplicarse la misma técnica. Esto podría ayudar al rendimiento tanto fístico como mental de las personas.
Conocer las capacidades cognitivas y el aspecto físico de los niños antes de nacer: A través del conocimiento de la composición genética de los niños, se puede descubrir la influencia de los rasgos ambientales y de su forma de vida, así como el impacto de lo que comen, beben, el sitio en el que viven, su estilo de vida y lo activos que son. Saber su patrón de crecimiento, su potencial atlético, pronosticar si un niño tiene tendencia genética a necesitar gafas o su grado de rendimiento de memoria, son cuestiones que pueden guiar a los padres a la hora de elegir qué deportes son mejores para su hijo, potenciar sus habilidades, o determinar los comportamientos se deben reforzar.