Natacha es mamá de tres hijas, una de las cuales –Regina, de 10 años– padece síndrome de Rett: un trastorno neurológico genético que afecta casi exclusivamente a niñas y mujeres. La familia no registra antecedentes de la patología y debió interiorizarse en el tema cuando, en los primeros meses de vida, la pequeña comenzó a manifestar los síntomas: regresión psicomotora, movimientos estereotipados, marcha atáxica y conductas autistas.

La información sobre esta patología no está muy expandida, y por esa razón, Natacha organizó –junto al grupo de madres de niños con este síndrome que integra– unas jornadas de difusión de la enfermedad, que se realizarán en Fundación Libertad durante los días 15 y 16 de mayo. De las mismas participarán padres y terapeutas de todo el país y serás abiertas a todo el público interesado (ver información e inscripción).

El diagnóstico suele ser difícil, ya que el síndrome de Rett comparte características con varias enfermedades psiquiátricas y degenerativas. Históricamente, se creía que afectaba a una en 10 mil niñas, pero muchos científicos ahora creen que la prevalencia es en realidad mucho mayor. Se sospecha que hay niñas y mujeres mal diagnosticadas, cuyo cuadro clínico se confunde con autismo o parálisis cerebral, o carecen de diagnóstico.

La importancia de la estimulación

Según los especialistas, tanto en el Síndrome de Rett, como en otras patologías neurológicas, es bienvenida toda la estimulación adecuada que el paciente reciba, y en este sentido, Natacha tiene un gran agradecimiento para el Complejo Educativo Alberdi, ya que aunque ella consiguió enseguida esa escuela para Regina, en la mayoría de los casos esto no se da y los padres tienen serias dificultades para hallar una institución que inscriba a sus hijas con esta enfermedad.

“Esta es una de las tantas enfermedades llamadas raras y necesita de un tratamiento permanente que incluye neurólogo y un equipo de profesionales que la acompañan durante todo el día desde que se levanta para desplazarse, para integrarse en la escuela y para todas sus actividades cotidianas", explicó Natacha a Rosario3.com.

"Pero todo eso no sería suficiente –aclaró Natacha– si no existiera la posibilidad concreta de insertar a Regina en una escuela y formar parte de una comunidad educativa”.

Por un principio general contenido en la ley de educación, todas las escuelas deben poner en práctica la aceptación real de las diferencias de sus alumnos; pero en la práctica no siempre se da así. Los padres deambulan de escuela en escuela (públicas y/o privadas, según sus posibilidades) y se encuentran con respuestas negativas cada vez que explican en qué consiste “la particular diferencia” que caracteriza a sus hijos.

“Ese principio general rige para todas las escuelas –advirtió la directora del Complejo Educatvo Alberdi, Susana Rossi–, pero siempre está supeditado a una serie de factores. Se tiene en cuenta si los niños a pesar de esas diferencias (de evolución, de maduración o de constitución de la subjetividad, etc.) pueden integrarse al grupo, y si se cuenta con el personal necesario y adecuado para integrar a un niño con esas características, entre otros”, destacó la docente.

Pero Rossi alude a un requisito fundamental que permite la incorporación de los niños especiales a las escuelas comunes. Ella habla de una “mirada ideológica distinta” y resalta la actitud y la capacidad de los maestros que trabajan en la institución. “Regina participa de algunas actividades a las que puede integrarse como Informática (porque tiene una computadora especial) y todas las materias relacionados con Expresión: Plástica, Música y Teatro, siempre apoyada por una maestra auxiliar que le provee su servicio de salud, ya que la escuela no cuenta con docentes extras para atender estos y otros casos similares”.

En el Complejo cursan además, otros niños especiales con Síndrome de Down e hipoacúsicos que, al igual que Regina, se suman a las actividades del resto del curso en la medida de sus posibilidades y se trata de que los niños continúen junto al mismo grupo con el que empezaron, aunque no logren el mismo nivel de aprendizaje de sus compañeros, ya que lo que se privilegia es el vínculo y el sentido de pertenencia al grupo de chicos que ya los conocen desde pequeños.

Regina se relaciona con los demás a través de un mecanismo denominado "comunicación aumentativa", consistente en unos dispositivos que se aprietan según un código, de acuerdo a lo que el paciente quiera "decir". Pero lo esencial en su comunicación con el mundo que la rodea, radica en su mirada. "Cuando hacemos una obra de teatro y ella lo disfruta y aplaude con sus ojos que permiten evidenciar su sensibilidad interior, nos sentimos satisfechos. Con eso alcanza”, aseguró la directora.

El síndrome de Rett

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética. Fue descrito en 1966 por el doctor Andreas Rett y afecta casi exclusivamente a niñas y mujeres.

La hipótesis tradicionalmente propuesta para explicar el predominio de pacientes de sexo femenino es la letalidad embriológica o perinatal de la mutación en individuos del sexo masculino. No obstante, existen niños con mutaciones en el gen MECP2 que nacen y sobreviven durante un año o más tiempo.

Las mutaciones ocurren en el esperma del padre, en el cromosoma X, por lo que los hijos varones en su mayoría, son sanos (el padre trasmite el cromosoma Y a los hijos varones).En algún caso se ha visto que la madre sana era en realidad portadora, y no se conoce con seguridad por qué no manifestaba ningún síntoma.

Los aspectos clínicos más representativos son: regresión psicomotora, movimientos estereotipados, marcha atáxica y conductas autísticas.

El diagnóstico depende de la información sobre las primeras etapas del crecimiento de la niña, del desarrollo y evaluación continua de la historia clínica, y del estado físico y neurológico de la paciente.

Debido a que es un trastorno poco común, se sabe muy poco sobre la esperanza de vida y la pronóstico a largo plazo.

No existe cura para el síndrome de Rett. El tratamiento del trastorno es sintomático y de apoyo, y requiere un esquema multidisciplinario.