Un análisis genético por medio de una muestra de sangre podría ser material suficiente para detectar la enfermedad de Parkinson incluso antes de la aparición de sus primeros síntomas. Así lo indicaron investigadores españoles al probar esta herramienta con pacientes con un diagnóstico reciente. El estudio proviene del Instituto de Neurociencias y de la Universidad Miguel Hernández, ambas instituciones españolas, y los hallazgos se publicaron en Neurotherapeutics.
El nuevo análisis
La herramienta aún no se encuentra disponible para un uso clínico. Sin embargo, el método se probó en pacientes con diagnóstico reciente y permite una detección más sencilla y precoz, así como un mejor seguimiento de la enfermedad.
Cabe resaltar que la enfermedad de Parkinson afecta a unos 12 millones de personas en el mundo, y constituye la segunda enfermedad neurodegenerativa más común, así como además es una de las principales causas de discapacidad neurológica, por lo que uno de los grandes retos frente a esta enfermedad es adelantar su diagnóstico, y de manera ideal antes de que aparezcan los síntomas motores más graves.
El diagnóstico de la enfermedad empieza con un examen clínico tras la aparición de los síntomas más visibles. Sin embargo, los temblores se dan cuando ya existe un daño neurológico avanzado, además de que es posible confundirlos con los de otras enfermedades neurológicas.
Hasta hace unos años, la única forma de diagnosticar la enfermedad era a través del análisis de tejidos tras la muerte. "Pero es crucial disponer de métodos poco invasivos y rápidos que detecten la enfermedad antes”, indicaron.
El nuevo método solo requiere una extracción de sangre del paciente, y dicha muestra se analiza con el equipamiento que ya está presente en muchos laboratorios y permite identificar alteraciones genéticas asociadas a la enfermedad en sus etapas iniciales.
“La clave está en analizar la expresión génica de un tipo de células del sistema inmunitario llamadas células mononucleares de sangre periférica”, explicaron.
Y añadieron que “como ocurre en todas las células, contienen información genética, pero no todos sus genes están activos todo el tiempo. Algunos genes se encienden o apagan según las necesidades del organismo, por ejemplo, frente a una infección o ante el desarrollo de una enfermedad”.
A partir de técnicas de secuenciación y análisis bioinformático, se identificó más de una veintena de genes cuya actividad se veía alterada en pacientes con Parkinson que aún no habían recibido un tratamiento farmacológico.
“Estos cambios no se observan en pacientes sanos”, indicaron. Esto implica que podrían considerarse buenos marcadores para el diagnóstico, y además proporcionar pistas sobre los mecanismos biológicos que suceden durante el desarrollo y el progreso de la enfermedad.
En concreto, los investigadores han identificado 22 genes que se expresan de manera distinta en pacientes con la enfermedad y en personas sanas. Los investigadores detectaron alteraciones en rutas celulares vinculadas con la supervivencia, la inflamación, la muerte celular y la composición de células inmunitarias.
“Todavía no se conoce con detalle cómo aparece y progresa la enfermedad de Parkinson, y los tratamientos actuales tienen efectos limitados”, expresaron, pero los científicos confían en que estos análisis contribuyan en el futuro a diseñar terapias más efectivas y personalizadas.
Fuente: EFE.