La primera medicación diseñada específicamente para tratar la alteración genética que provoca la acondroplasia (condición popularmente conocida por ser la forma más común de enanismo), está disponible en Argentina desde este jueves. Se trata de la Vosoritida, un fármaco que fue aprobado por Anmat en septiembre de 2024 y que ya está siendo utilizado por más de 3.800 pacientes a nivel mundial.
La acondroplasia es una enfermedad genética poco frecuente que afecta el desarrollo y crecimiento del esqueleto, provocando estatura baja y crecimiento óseo desproporcionado. Y, más allá de la talla, está asociada a comorbilidades como la compresión de la médula espinal, problemas en la columna vertebral, obstrucciones respiratorias y pérdida auditiva.
El nuevo fármaco, desarrollado por la compañía BioMarin tras más de una década de investigación, marca un quiebre en el paradigma de tratamiento, que hasta ahora se enfocaba únicamente en las consecuencias de la enfermedad, sin cura conocida hasta el momento.
Hasta hace poco, los pacientes argentinos solo podían acceder a la droga, aprobada oficialmente a nivel mundial en 2021, a través del Régimen de Acceso de Excepción a Medicamentos no Registrados (RAEM). Ahora, con su disponibilidad comercial, se espera que el acceso sea más fácil para las personas con acondroplasia y sus familias, aunque se trata de un fármaco de alto costo: unos 300.000 dólares al año.
Además, no está incluido en el Plan Médico Obligatorio (PMO), que es la canasta básica de los servicios mínimos que deben cubrir las prepagas y obras sociales. Según estimaciones, en Argentina actualmente hay entre 1.500 y 2.000 argentinos que tienen esta condición.
El origen de la enfermedad está asociado con la hiperactivación del receptor FGFR3, que bloquea un proceso fisiológico involucrado en el crecimiento de los huesos. Este déficit acumulativo de altura hace que, cuando lleguen a la edad adulta, los hombres midan entre 1,20 y 1,25 metro, y las mujeres, entre 1,15 y 1,20 metro.
Con respecto al tratamiento, el médico especialista en Genética Médica Gabriel Ércoli explicó que “la Vosoritida es una medicación nueva que en algunas investigaciones recientes ha demostrado un aumento de la velocidad lineal de crecimiento de alrededor de 1,57 centímetros por año”.
Se trata de un resultado significativo, explicó Ércoli, al considerar que el crecimiento promedio de personas con acondroplasia ronda los cuatro centímetros anuales. Al final del período de crecimiento, que se da entre los 18 y 21 años, el tratamiento puede derivar en una mayor talla final.
En diálogo con Punto Medio (Radio 2), el médico genetista explicó que este medicamento es producido por un laboratorio que se llama BioMarin, que se dedica a “desarrollar medicamentos para afecciones de origen metabólico o genético, como en este caso”.
Lo que hace la Vosoritida es “reducir la actividad del gen FGFR3, que controla el crecimiento de cartílagos y huesos” y habitualmente se encuentra hiperactivado en pacientes con acondroplasia. La medicación se aplica habitualmente por vía inyectable para “contrarrestar la hiperactivación de este gen”, precisó Ércoli.
El médico también apuntó que lo habitual es comenzar con el tratamiento una vez confirmado el diagnóstico, que puede realizarse mediante ecografías durante la gestación o bien por vía clínica y con radiografías en bebés recién nacidos. Cuanto antes se inicie –en bebés se puede desde los cuatro meses de edad–, mejor será para el paciente, que deberá sostenerlo hasta los 16 o 18 años.
Seguridad y contraindicaciones
En relación a las posibles contraindicaciones, Ércoli recordó que “la medicación está aprobada por Anmat” y que “en principio es segura”, aunque es necesario hacer un seguimiento caso por caso para identificar si se presentan efectos adversos.
“Si bien no se han observado efectos adversos demasiado graves, sí lo que se ha visto en algunos casos fue una reducción de la presión sanguínea, un punto a considerar para evitar posibles desmayos”, aclaró, y sumó que también se registraron efectos como “dolor de espalda” o en el lugar de aplicación de la inyección.
Destacó además que se trata del primer fármaco de este tipo y, por lo tanto, de “uno de los mayores avances registrados” en este campo. En Argentina, de momento, su disponibilidad es limitada.
La nueva terapia demostró ser eficaz y con un perfil de seguridad favorable en un estudio internacional de Fase 3. Los resultados mostraron una mejora media en la VCA de 1,57 cm/año a favor de vosoritida respecto al placebo, un beneficio que se mantuvo durante los dos años posteriores de seguimiento.
El tratamiento consiste en una inyección subcutánea diaria administrada por un cuidador entrenado. A nivel global, la vosoritida está aprobada en Estados Unidos, Europa, Japón y Brasil, entre otros países, y se estima que cerca de 250 mil personas viven con acondroplasia en el mundo.
El médico genetista explicó que para que se registre la mutación del gen, debe producirse un cambio a nivel celular, lo que se conoce como una mutación de novo: “La tasa de mutaciones de novo existe, y se estima que en un varón podría llegar a duplicarse o triplicarse después de los 35 o 40 años”.
“El 80% de los casos de acondroplasia se dan en personas que no tienen antecedentes familiares”, sumó Ércoli, y apuntó que en padres sin esta condición puede darse el caso de que tengan varios hijos y solo uno presente la alteración genética.