La fibrosis quística (FQ) es una afección hereditaria que causa daños a nivel pulmonar, así como también en el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo. Recientemente, en Milán (Italia), se desarrolló una nueva edición del Congreso Europeo de Fibrosis Quística en donde se compartieron importantes resultados en torno a mejorar la expectativa de vida, así como la importancia en el acceso a terapias innovadoras.
El encuentro reunió a más de 2.000 participantes de 69 países, con más de 700 trabajos científicos y 67 sesiones dedicadas a los avances en investigación, tratamiento y práctica clínica. Entre los temas destacados se abordaron los beneficios de los moduladores del CFTR el aumento en la curva de embarazos de pacientes con FQ, la mejora en la expectativa de vida y el acceso a la triple terapia en el mundo.
Fibrosis quística en Argentina
A nivel nacional, esta afección tiene una prevalencia de uno en cada 6.700 nacimientos y, según el Registro Nacional de FQ (ReNaFQ), hasta marzo del 2025 se registraban 1.888 casos, de los cuales el 80,2% de los pacientes tienen menos de 26 años. Un estudio retrospectivo realizado en el Centro de Fibrosis Quística para Adultos del HIGA R. Rossi de La Plata, analizó 21 años de seguimiento en 124 pacientes y permitió trazar un panorama de la supervivencia en esta patología.
Estos resultados mostraron una supervivencia global del 82% a los cinco años, del 72% a los diez y del 40% a los veinte años. Por ende, la supervivencia en Argentina se prolongó en las últimas décadas, en línea con la tendencia global, pero todavía persisten factores clínicos y extrapulmonares que condicionan el pronóstico, como son cirrosis y diabetes.
Prevención y tratamiento
A pesar de que la fibrosis quística no puede prevenirse, alcanzar los avances actuales depende en gran medida de continuar fortaleciendo la detección temprana. En este sentido, el screening neonatal (conocido como prueba del talón) resulta una herramienta clave para identificar la enfermedad desde los primeros días de vida y así iniciar el tratamiento oportuno que marque una diferencia en la evolución del paciente.
Respecto de la maternidad, lo que antes se consideraba un riesgo elevado hoy es una posibilidad concreta. Gracias a los avances terapéuticos, cada vez más mujeres con FQ logran concebir y llevar adelante embarazos saludables. Un relevamiento realizado en tres centros de adultos del país (HIGA R. Rossi, Hospital Muñiz y Hospital Lagomaggiore) documentó cinco embarazos recientes en mujeres que continuaron con la triple terapia durante la gestación, sin complicaciones y con estabilidad clínica.
Un logro destacado en Argentina
Los avances terapéuticos, en especial los moduladores del CFTR, marcaron un cambio profundo en la historia natural de la fibrosis quística, al permitir mayor sobrevida, mejorar la calidad de vida y ofrecer la posibilidad de proyectar un embarazo. A nivel mundial, el acceso a terapias innovadoras sigue siendo un obstáculo debido a los altos costos del tratamiento.
A través de la ley Nº 27.552 se incorporó la fibrosis quística como enfermedad priorizada dentro del Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, situación que permitió tener un mayor acceso a tratamientos de calidad.
Sin embargo, existe aún una población sustancial sin diagnosticar. Esto implica que, a pesar de haber resuelto el acceso para quienes cuentan con un diagnóstico, miles de personas no recibieron tratamiento porque desconocen que tienen la enfermedad.
Fuente: NA.