Como en este año que, por no ser bisiesto, febrero carece del día 29, la conmemoración pasa al día 28. El lunes pasado, para colmo feriado en nuestro país, no impidió a rosario3.com tomar contacto con Ingrid Heidenreich, mamá de Waly quien padece el síndrome de Cantú, quien comenzaba diciendo que “son llamadas Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF), por su prevalencia. Se trata de enfermedades crónicas, progresivas y discapacitantes. Y, en ciertos casos, potencialmente mortales que afectan a pocas personas.

Son calificadas como tales cuando las contrae una persona entre 2000. Para la Organización Mundial de la Salud las EPoF afectan entre el 6 y el 8% de la población mundial. En Santa Fe hay más de 200.000 santafesinos que las padecen y 100.000 rosarinos. Lo que representa a una de cada 4 familias.

En otros países, como en Colombia se las llama “enfermedades huérfanas”, y en el resto del mundo “enfermedades raras”.

En el mundo hay identificadas entre 6000 y 8000 enfermedades de ´baja prevalencia´. En nuestro país, en el mes de febrero del año que pasó, el Ministerio de Salud, publicó su listado que identifica 5888 EPoF reconocidas como tales.

Si son poco frecuentes, ¿los médicos están advertidos? ¿cómo y cuándo se diagnostican?

En la mayoría de ellas el promedio hasta llegar al diagnóstico correcto es de 5 a 10 años. Lleva tiempo pasar por diferentes diagnósticos, por acceder a los estudios para corroborarlos. Se tarda en general en dar con los profesionales adecuados.

Como alrededor del 80% de las EPoF son genéticas, quienes pueden advertir signos orientadores son los neonatólogos y los pediatras. Y a partir de allí, es un peregrinaje encontrarse con quienes puedan estar en condiciones de tratarlas. Muchas veces se llega al diagnóstico luego de peregrinar por una verdadera Odisea, la que el paciente y su familia recorren en soledad y con una gran carga de angustia.

Nuestro trabajo es tratar de acortar el tiempo de llegar al diagnóstico certero, oportuno y temprano que influirá decididamente en el pronóstico de la enfermedad. Entre otras cosas, para eso trabajamos los padres y familiares de niños con EPoF, que nos nucleamos en Organizaciones de Pacientes y funcionamos vinculados a la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF).

También trabajamos para hacerlas visibles a estas enfermedades para que el resto de la sociedad al tomar conciencia puedan comprender y ayudarnos en este derrotero. Dentro de nuestras organizaciones trabajamos para que las sociedades médicas, las facultades de medicina se interesen en estas enfermedades. Para que podamos contar con especialistas involucrados, y bien formados.

También acompañamos a los padres que comienzan a transitar este arduo camino. Les transferimos nuestras experiencias, los contemos, los asesoramos.

Lo que la gente tiene que saber que una familia con un niño con una enfermedad poco frecuente está en medio de un laberinto del que no sabe dónde está la salida, y lo comienza a recorrer en estado de soledad.

¿Son reconocidas por la Seguridad Social?

Nuestro sistema de salud tiene tres patas: uno que es totalmente privado, el sistema de Salud de la Seguridad Social donde se nuclean las obras sociales, y la Salud Pública. Si se accede al Certificado de Discapacidad se logra la cobertura total del tratamiento. Dentro de las EPoF están la que llamamos viscerales, que son las que no se observan a simple vista, cuyo Certificado de Discapacidad no es tan simple de obtener y esto, obviamente, entorpece el acceso a la cobertura total

Enfermedades poco frecuentes: datos

·         Odisea diagnóstica

Los afectados -generalmente niñas y niños pequeños- deambulan por distintos consultorios (en promedio 5 y 7 años y en algunos casos durante una década) antes de arribar a un diagnóstico certero. En ese tránsito, su salud y calidad de vida se deterioran y pierden un tiempo valioso para iniciar el tratamiento adecuado.

·         Se confunden con otras

Muchas EPOF suelen pasar desapercibidas para los profesionales de la salud que, en ocasiones, las confunden con otras patologías más frecuentes o tratan algunas de sus manifestaciones sin identificar la causa de base.

·         Diagnóstico errado y subdiagnóstico

Los pacientes visitan en promedio a 8 especialistas antes de dar con el diagnóstico certero y más de 4 de cada 10 reciben al menos un diagnóstico errado. Por ese motivo, las EPOF suelen estar subdiagnosticadas: hay muchos pacientes que no saben qué tienen.

·         Con diagnóstico y sin tratamiento

En nuestro país, como consecuencia del retraso diagnóstico, más de 3 de cada 10 personas con EPOF no reciben apoyo o tratamiento (35%), al 31% se le agrava la enfermedad o los síntomas y el 23% recibe un tratamiento inadecuado, según el Estudio ENSERio LATAM.

·         En busca de tratamientos

Según un reciente informe internacional, existen 1135 moléculas en etapas de investigación clínica para enfermedades poco frecuentes. Hay abiertos unos 12.800 ensayos clínicos (ya que una misma molécula puede ser estudiada en simultáneo para distintas indicaciones).