El trastorno del espectro autista (TEA) es una condición del neurodesarrollo que se inicia en la infancia y puede involucrar diferencias en la comunicación, la interacción social y la conducta. Su impacto y sus manifestaciones son muy diversos, por lo que no existe un único perfil de persona con autismo.
Según datos del Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de Estados Unidos correspondientes a 2022, uno de cada 31 niños tiene un diagnóstico clínico de TEA. Sin embargo, el aumento de los diagnósticos no necesariamente significa que haya una mayor cantidad de casos. La médica Sabrina López, especialista en Genética del Hospital de Clínicas de la UBA, explicó que buena parte del incremento se relaciona con cambios en las prácticas de diagnóstico y registro.
“Hoy contamos con criterios más amplios, mayor acceso a las evaluaciones y una mayor conciencia social y profesional, lo que permite identificar a personas que antes no recibían un diagnóstico”, señaló López. En este contexto, el Día Nacional de Ayuda a la Persona con Autismo busca promover la concientización y la participación activa de la sociedad en la integración de las personas con esta condición.
Las causas del autismo
De acuerdo con la especialista, el TEA tiene múltiples causas y la genética constituye el principal factor asociado. Según explicó, los factores genéticos representan alrededor del 80% del riesgo de desarrollar TEA, mientras que distintos factores ambientales explicarían el porcentaje restante.
Dentro de las causas genéticas no existe un único mecanismo. Pueden intervenir alteraciones en un solo gen, pero también combinaciones de múltiples genes. Además, una mutación genética no necesariamente determina que una persona desarrolle TEA, ya que no todas las personas portadoras de determinadas variantes manifiestan la condición.
Entre los factores ambientales que fueron asociados con una mayor probabilidad de TEA se encuentran la edad parental avanzada, algunas complicaciones durante el embarazo, la exposición prenatal al ácido valproico, la prematuridad extrema y el bajo peso al nacer. Se trata de factores asociados a un mayor riesgo y no de causas únicas o determinantes del autismo.
Por qué se recomienda el estudio genético
Uno de los aspectos que cobró mayor relevancia en los últimos años es la evaluación genética. “El estudio genético está indicado en todo paciente con diagnóstico de TEA”, afirmó López, quien destacó que actualmente estas pruebas alcanzan un rendimiento de entre 30% y 40%, frente al 6% al 10% de hace algunos años.
Los avances científicos también permitieron desarrollar tratamientos dirigidos para algunas formas poco frecuentes de autismo vinculadas con alteraciones genéticas específicas. Estos abordajes buscan intervenir sobre determinados mecanismos biológicos y representan los primeros pasos hacia una medicina cada vez más personalizada. Al mismo tiempo, diferentes grupos de investigación estudian posibles biomarcadores mediante neuroimágenes, electroencefalogramas y análisis de sangre, aunque por el momento estos métodos no están validados para utilizarse de manera rutinaria en la práctica clínica.
Un diagnóstico no define el futuro
Para las familias, recibir un diagnóstico de TEA puede despertar preocupación, alivio, incertidumbre o confusión. Según la especialista, todas estas reacciones son habituales y válidas. En ese sentido, uno de los principales mensajes es que el diagnóstico no permite determinar por sí solo cuál será el desarrollo futuro de un niño o niña.
El espectro es amplio y cada persona presenta fortalezas, necesidades y desafíos particulares. Además, el autismo no es consecuencia de la crianza ni de algo que una familia haya hecho o dejado de hacer. Frente al diagnóstico, el acompañamiento profesional y el acceso temprano a las intervenciones adecuadas pueden contribuir al desarrollo de habilidades y a mejorar la calidad de vida.
Por último, los especialistas recomiendan que las familias recurran a fuentes de información confiables y consulten sus dudas con los equipos médicos y terapéuticos que acompañan cada caso. El diagnóstico, lejos de representar un punto final, puede convertirse en el comienzo de un proceso de acompañamiento adaptado a las necesidades particulares de cada persona.
Fuente: Agencia NA.