El cáncer es una de las principales causas de mortalidad en Argentina. Entre el 5% y el 10% de los casos presenta una predisposición hereditaria. En este aspecto, la Dra. Jésica Godoy, Médica (Mat. 23535) especialista en Genética Médica y Tocoginecología perteneciente a la Unidad de Medicina Genómica del Sanatorio Británico de la ciudad, dialogó con Rosario3 en torno al asesoramiento genético oncológico, una de sus especificidades dentro de la institución.
“El asesoramiento genético oncológico es una consulta médica especializada, donde evaluamos la historia personal y familiar de cáncer, construimos un árbol genealógico y definimos el riesgo. Solo si existe, indicamos un estudio molecular. El objetivo es dar información para tomar decisiones médicas a tiempo”, explicó.
Cáncer ¿hereditario?
Muchas personas creen que, si tiene un familiar con cáncer, seguro van a manifestar la enfermedad. Sin embargo, esto no es así. “Eso es lo primero que se debe aclarar. La gran mayoría de los cánceres, cerca del 80-85%, son esporádicos. Entre un 15-20% son familiares y solo un 5-10% son hereditarios, es decir, causados por una mutación en un gen que se transmite de padres a hijos. La clave está en que ese 5-10% es el único que hoy podemos prevenir. Y es donde tenemos que poner el foco”, explicó la Dra. Godoy.
En cuanto a consultar sobre distintos tipos de cáncer, la profesional indicó que debe acudirse a un profesional:
-Cáncer de mama antes de los 50 años, o triple negativo a cualquier edad, o en varón a cualquier edad.
-Cáncer de ovario, de páncreas o de próstata metastásico a cualquier edad.
-Cáncer de colon o de endometrio antes de los 50 años.
-Una misma persona con dos cánceres primarios diferentes.
-Dos o más familiares de la misma rama con cáncer de mama, ovario, páncreas, próstata, colon o endometrio.
-Cáncer de riñón antes de los 46 años.
-Melanomas en la misma persona, o melanoma y un familiar con melanoma o cáncer de páncreas.
-Cáncer medular de tiroides.
El estudio molecular o test genético
El estudio molecular o test genético en casos de cánceres hereditarios es “un estudio que se realiza con una muestra de sangre o saliva y analiza en simultáneo un panel de genes que predisponen al cáncer”. En el Sanatorio Británico disponen de OncoClever, un panel que analiza hasta 161 genes de predisposición hereditaria: desde los asociados a cáncer de mama, colon y ovario hasta genes de tumores endócrinos, renales y melanomas.
“Debe ser indicado por un médico genetista, con consentimiento informado previo, porque podemos encontrar variantes patogénicas o hallazgos inesperados que requieren interpretación y una estrategia de vigilancia y reducción de riesgo adaptada a cada familia”, subrayó la experta.
El beneficio de realizarlo “es enorme” porque “permite pasar de la incertidumbre a tomar medidas preventivas”. En este aspecto, resaltó que “que un estudio sea positivo no significa que la persona vaya a manifestarla. Significa que tiene un riesgo mayor que el de la población general y que, justamente por saberlo, podemos actuar de otra manera”.
En tal sentido, los beneficios de estos estudios son:
-Anticipación: Permite iniciar controles más temprano y con la herramienta más adecuada para cada persona. No es hacer más estudios, es hacer los estudios correctos e iniciarlos a una edad adecuada.
-Reducción efectiva de riesgo: En algunas situaciones particulares, como en mujeres con mutación en BRCA1 o BRCA2 (portar una variante patogénica en BRCA1/ BRCA2 implica alto riesgo oncológico), la medicina actual permite ofrecer estrategias que disminuyen de forma muy significativa el riesgo de desarrollar la enfermedad. Son opciones preventivas muy eficaces, siempre electivas, que se evalúan con mucho tiempo, en forma interdisciplinaria.
-Elección del mejor tratamiento: Hoy la genética no solo previene, también guía el tratamiento. Existen terapias dirigidas, como los inhibidores de PARP, cuándo se identifica una variante patogénica en BRCA1, BRCA2 u otros genes de la vía de recombinación homóloga. Saber el perfil genético del paciente nos permite ofrecer un tratamiento de precisión.
-Cuidar a toda la familia: Al poder identificar la mutación nos da la oportunidad de acompañar y proteger también a sus familiares. Es lo que llamamos prevención en cascada: un estudio a tiempo puede ser la herramienta para cambiar la historia de salud de toda una familia.
En caso de que el estudio muestre un resultado negativo, “también es una excelente noticia”. Sobre ello, la Dra. Godoy amplió: “Cuando en una familia ya se conoce una mutación, que un familiar resulte negativo nos permite llevar tranquilidad. Esa persona no heredó la predisposición familiar, por lo que su riesgo vuelve a ser el de la población general y no necesita controles de alto riesgo. La información negativa también es una forma de prevención y de llevar claridad”.
Para realizarse el estudio, el mismo debe ser indicado por un médico genetista luego de la consulta de asesoramiento. No por un laboratorio directamente. Esto es clave porque una mala interpretación puede generar consecuencias o perjuicios para el paciente y familiares.
Ese es el objetivo principal del Asesoramiento Genético Oncológico: transformar la información de nuestra historia familiar en herramientas concretas para cuidarnos. Conocer a tiempo nos permite prevenir, acompañar y proteger la salud de toda la familia. Más información en el sitio web britgen.com.ar o vía WhatsApp al 341-6910057.
* Dra. Jésica Godoy
Médica (Mat. 23535). Especialista en Genética Médica y Tocoginecología.
Asesoramiento genético en Sanatorio Británico. Parte del staff profesional de BritGen, la Unidad de Medicina Genómica del Sanatorio Británico.