Aunque existan más de 7.000 enfermedades raras o poco frecuentes, las mismas no figuran ni en vademécums ni en el Programa Médico Obligatorio. Esto genera que millones de pacientes deambulen por distintos laboratorios y equipos de imágenes en busca de un diagnóstico certero. La baja prevalencia individual de cada enfermedad suele derivar en desconocimiento, diagnósticos tardíos y barreras en el acceso a tratamientos y especialistas.
Por todo ello, el llamado "peregrinaje diagnóstico" es una de las características más asociadas al padecimiento de una enfermedad rara.
Las enfermedades raras: un agujero negro para centros médicos y pacientes
En muchos casos, existen terapias que permiten la mejora de la calidad de vida, el alivio de síntomas y el retraso de la progresión. Es por ello que acceder de manera temprana a una adecuada atención médica es fundamental. Por estos motivos, asociaciones de distintas patologías poco frecuentes al igual que expertos en la temática solicitan mejores accesos a políticas de salud que contemplen estas condiciones y así reducir desigualdades.
Millones de afectados
Hablar de enfermedades raras es reconocer una realidad que afecta a millones de personas y que requiere respuestas específicas. La información clara, la investigación, el fortalecimiento de los sistemas de salud y la concientización social son fundamentales para avanzar hacia una atención más equitativa y centrada en las personas.
A pesar de su baja prevalencia individual, estas enfermedades raras generan un impacto significativo no solo en la salud física, sino también en la vida social, emocional y económica de quienes las padecen y de sus familias.
En muchos casos, la falta de información y de reconocimiento contribuye a la invisibilización de estas condiciones y a la demora en el acceso a una atención adecuada.
“La mayoría de las enfermedades raras tiene origen genético, aunque también pueden ser metabólicas, neurológicas, autoinmunes, infecciosas o degenerativas. Muchas se manifiestan en la infancia, pero otras aparecen en la adolescencia o en la adultez, lo que complejiza su detección y retrasa el inicio de un abordaje adecuado”, indican expertos. Detectarlas en forma temprana, entonces, permite el inicio de tratamientos adecuados, la evitación de complicaciones y la mejora significativa del pronóstico y calidad de vida.
Entre algunas de las enfermedades raras más conocidas se encuentran:
-Fibrosis quística: afecta principalmente al sistema respiratorio y digestivo, con producción de secreciones espesas que dificultan la respiración y la absorción de nutrientes.
-Enfermedad de Fabry: trastorno metabólico hereditario que puede comprometer riñones, corazón, sistema nervioso y piel.
-Síndrome de Rett: trastorno neurológico que afecta mayormente a niñas y provoca una regresión en el desarrollo motor y del lenguaje.
-Enfermedad de Gaucher: patología genética que afecta hígado, bazo, huesos y médula ósea.
-Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): enfermedad neurodegenerativa que afecta las neuronas motoras y produce debilidad muscular progresiva.
-Síndrome de Prader-Willi: trastorno genético que afecta el crecimiento, el metabolismo y el comportamiento, asociado a hiperfagia.
-Síndrome de Angelman: enfermedad genética caracterizada por discapacidad intelectual, alteraciones motoras y del lenguaje.
-Enfermedad de Huntington: trastorno neurodegenerativo hereditario que provoca alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas.
-Síndrome de Marfan: enfermedad genética del tejido conectivo que afecta el corazón, los ojos y el sistema musculoesquelético.
-Amiloidosis: conjunto de enfermedades caracterizadas por el depósito anormal de proteínas en distintos órganos.
Fuente: Agencia NA.