Las mutaciones genéticas explican hasta el 60% de la pérdida auditiva presente al nacer. En ese contexto, un nuevo estudio abre una puerta esperanzadora. Una terapia génica logró restaurar la audición en la mayoría de las 42 personas que participaron de un ensayo clínico, con mejoras que se sostuvieron hasta 2,5 años.
El trabajo, publicado en la revista Nature, es el más grande realizado hasta ahora para tratar la pérdida auditiva hereditaria con este tipo de terapia y también el que tuvo un seguimiento más prolongado. Sus resultados refuerzan investigaciones previas que ya sugerían que algunas formas de sordera genética podrían tratarse de esta manera.
“Es extraordinario ver cómo los pacientes pasan de la sordera total a poder oír”, indicaron desde el estudio. Según explicaron, recuperar la audición también abre la posibilidad de desarrollar el habla, algo clave especialmente en los niños.
La investigación fue llevada adelante por equipos del Mass General Brigham (Estados Unidos) y del Hospital Eye & ENT de la Universidad de Fudan (China). Allí se probó una terapia dirigida a una forma poco frecuente de sordera genética causada por alteraciones en el gen OTOF, fundamental para que el oído pueda transmitir los sonidos al cerebro.
Cuando este gen no funciona correctamente, el oído interno no logra enviar las señales sonoras, lo que provoca una sordera severa desde el nacimiento. Para revertirlo, los científicos utilizaron una única inyección en el oído interno que introduce una copia sana del gen, ayudando a que las células vuelvan a cumplir su función.
El ensayo incluyó a bebés, niños y adultos jóvenes, y no registró efectos secundarios graves. Cerca del 90% de los participantes mostró mejoras en la audición en el oído tratado, muchas de ellas pocas semanas después de la aplicación y con avances progresivos con el tiempo.
Los resultados fueron especialmente alentadores en los más chicos y en quienes tenían un oído interno más conservado. A medida que recuperaban la audición, también mejoraban su comprensión del habla y sus habilidades lingüísticas. En adultos, los avances fueron más moderados, pero igualmente significativos.
Los investigadores destacan que estos hallazgos no solo confirman el potencial de la terapia génica, sino que también abren la puerta a tratar otras causas genéticas de la sordera en el futuro. Mientras continúan evaluando a los pacientes a largo plazo, ya proyectan nuevos ensayos para ampliar el alcance de este tratamiento.
Fuente: SINC.