Melina Almada es mamá de Ciro, un nene diagnosticado con síndrome de Klinefelter, una alteración genética en los cromosomas sexuales que se da puramente en varones. La mujer relató cómo fue el proceso hasta llegar a conocer la condición de su hijo y detalló el pedido que un grupo de familias le hace al Estado nacional para lograr la detección temprana de este cuadro a través de la pesquisa neonatal obligatoria.
“Todos los seres humanos sin alteraciones genéticas, nacemos con 23 pares de cromosomas. El último par, que es el par 23, son los cromosomas sexuales, el que determina tu genitalidad al momento de nacer”, explicó Melina en diálogo con De Boca en boca (Radio 2). En ese sentido, detalló que los varones sin esta alteración tienen cromosomas XY, mientras que quienes tienen Klinefelter pueden tener uno o más cromosomas X femeninos adicionales. “Como en el caso de Ciro, tres X adicionales”, puntualizó sobre esta característica.
La principal señal de este síndrome es la baja o nula producción de testosterona, lo que requiere un reemplazo hormonal en la etapa de la pubertad. Sin embargo, puede traer otras complicaciones en el desarrollo. La mamá de Ciro enumeró que pueden aparecer trastornos del lenguaje, alteraciones en la densidad ósea, problemas dentales, oftalmológicos, y un abanico de trastornos de conducta y ansiedad.
Almada aclaró también que esta alteración genética no determina necesariamente la identidad de género u orientación sexual de la persona, sino que requiere estricta atención médica integral.
La importancia del diagnóstico temprano
El principal problema que enfrentan las familias es que, al no haber rasgos físicos determinantes en todas las variantes, el diagnóstico suele llegar en la adolescencia o en la adultez. Por este motivo, se conformó la Asociación Klinefelter Argentina, un espacio para acompañarse entre padres y madres que atraviesan la misma situación y compartir información fundamental para el desarrollo de los niños.
Las familias impulsan actualmente un proyecto para modificar la ley 26.279, con el objetivo de incorporar el síndrome en los estudios que se le realizan al recién nacido. “Estamos teniendo hijos y niños con un diagnóstico a los 17, a los 15, cuando tal vez ya debería haber empezado un tratamiento hormonal que le afecta en lo óseo, en su masa muscular. Entonces por eso estamos trabajando en este proyecto de ley para su detección temprana”, advirtió Melina.
Finalmente, la mamá de Ciro remarcó que no existe una cura específica, sino que se requiere asistencia a medida que aparecen las sintomatologías. “Es un tratamiento integral que abarca tanto en enfermedades con comorbilidades orgánicas como mentales”, describió.
Y concluyó: “Al no tener un diagnóstico temprano, eso se hace de forma fragmentada, sin tener una base. Es diferente tener ese diagnóstico al mes de vida que a los 17 años”.
¿Qué es el síndrome de Klinefelter?
De acuerdo al sitio de la Asociación Española del índrome de Klinefelter (SK), es una condición genética en la que el varón nace con al menos un cromosoma X adicional; la forma más frecuente es 47,XXY. Es congénito —se nace con él— y es la alteración cromosómica más frecuente en el varón: afecta a entre 1 de cada 500 y 1 de cada 1.000, más común que la fibrosis quística o el síndrome de Down.13
No es una enfermedad rara, pero raramente se diagnostica: los síntomas suelen ser leves y se estima que hasta el 75 % de los afectados nunca llega a saberlo.2
El SK abarca un espectro muy amplio: desde personas sin apenas signos hasta otras con más afectación. Con diagnóstico y apoyo adecuados, la calidad y la esperanza de vida son buenas.
Causas, variantes y mosaicismo
¿Por qué ocurre? Surge por un error espontáneo (no disyunción) al formarse el óvulo o el espermatozoide. No es hereditario ni tiene que ver con nada que hicieran los padres.12
Variantes. La forma más frecuente es 47,XXY (80–90 % de los casos). Existen otras variantes con cromosomas sexuales adicionales —combinaciones con más cromosomas X y/o Y, como 48,XXXY o 48,XXYY, entre otras muchas posibilidades—; por lo general, cuantos más cromosomas sexuales extra, mayor afectación. En la asociación acompañamos también a las personas con estas variantes, incluida la 48,XXYY, con las que contamos entre nuestros socios.4
Mosaicismo. En una parte de los casos, el cromosoma X extra está solo en algunas células del cuerpo. El mosaicismo más frecuente es 46,XY/47,XXY y suele asociarse a una afectación más leve y, en ocasiones, a mejor función testicular. La genética es amplia y variable: de forma poco frecuente pueden aparecer otras combinaciones de líneas celulares, por lo que cada caso es único y conviene que un genetista clínico interprete el cariotipo concreto.4
¿Cómo se manifiesta?
No todas las personas con SK presentan los mismos rasgos, ni con la misma intensidad. Estas son las áreas que más se afectan:
Fertilidad y hormonas
Testículos pequeños e hipogonadismo (la testosterona desciende de forma progresiva desde la pubertad) e infertilidad por azoospermia. Aun así, técnicas como la micro-TESE permiten la paternidad biológica en una parte importante de los casos.15
Neurodesarrollo y aprendizaje
Mayor frecuencia de dificultades del lenguaje y del aprendizaje, TDAH (25–63 %) y TEA (~18 %), habitualmente sin discapacidad intelectual. Responden bien a los apoyos (logopedia, refuerzo, neuropsicología).67
Cuerpo y salud
Talla algo mayor y tendencia a la grasa abdominal, con más riesgo óseo (osteoporosis), cardiometabólico, trombótico y autoinmune. Es en gran parte prevenible y tratable con seguimiento.12
Bienestar emocional
Perfil que tiende a la timidez y la introversión, con más riesgo de ansiedad o depresión que la población general. El apoyo psicológico y social mejora mucho la calidad de vida.2
¿Y cuándo se diagnostica?
La mayoría se detecta tarde y muchos casos no llegan a diagnosticarse nunca. Suele descubrirse en cuatro momentos:9
Antes de nacer
Cada vez más, por el test prenatal no invasivo (ADN fetal); se confirma con amniocentesis (~15–20 %).
En la infancia
Por dificultades de lenguaje, aprendizaje o conducta en el colegio (~10 %, antes de la pubertad).
En la pubertad
Cuando se retrasa o no progresa con normalidad (~15 %).
En la edad adulta
La mayoría (50–60 %), casi siempre al buscar la fertilidad y no llegar, o de forma casual en un estudio genético por otro motivo, a veces pasados los 50–60.
