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El primer caso de un raro trastorno genético fue detectado en Argentina por la institución rosarina Héritas

El padre del paciente aseguró haber “encontrado su lugar en el mundo” a partir de haber arribado a un diagnóstico certero del síndrome que afecta a su hijo, gracias a una institución rosarina con tecnología de secuenciación de ADN de alto rendimiento propia, que habla el mismo idioma y que supo responder con tiempos de retorno de resultados óptimos

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Héritas, el nuevo emprendimiento en medicina de precisión producto de la fusión de la institución bioquímica CIBIC con INDEAR, se especializa en servicios de investigación traslacional para Medicina de precisión en Genómica Clínica, Microbioma Humano y Genómica de la Reproducción. Este "joint-venture" tiene base en la ciudad Rosario pero los límites de su accionar no tienen frontera.

Conformado por un equipo de destacados investigadores apoyados por tecnología de última generación, proporcionan respuesta a los casos más desafiantes en cuanto a la Genómica Clínica.

La Dra. Ivana Canonero, Médica Pediatra y Master en Genética Médica, oriunda de Córdoba entró en contacto durante el 2015 con la Institución Héritas a partir de la necesidad de resolver un caso particular de un paciente que hasta los seis meses de vida había presentado un desarrollo normal y que desde entonces, presentaba síntomas tales como convulsiones, falta de sueño, microcefalia, severo retraso madurativo, entre otros; y que hasta el momento, no se habían podido encuadrar dentro de un diagnóstico específico.

La participación de Héritas en este proceso, a partir de la infraestructura de la que dispone así como del equipo profesional que lo conforma, fue fundamental.

La Dra. Canonero contó de qué manera entró en contacto con esta institución rosarina sin fronteras, y detalló la forma en que los resultados de los estudios realizados por Héritas significaron un aporte sumamente positivo en una familia que hasta entonces no había encontrado respuesta, así como en la ciencia en general.

¿Cómo llegó este caso a tus manos?

Yo soy Pediatra y Genetista Clínica y este paciente llega a mí, por una consulta de genética médica derivado por un Neurólogo que lo venía evaluando por sus convulsiones, retraso madurativo  y su microcefalia, luego de evaluaciones previas con equipos interdisciplinarios en donde si bien se habían desarrollado algunos estudios, no se había logrado establecer una estrategia de seguimiento, ni un diagnóstico.

Esta situación había llevado a los padres a realizar una peregrinación interminable, quienes habían consultado con distintos especialistas, distintos centros, distintas provincias e incluso en instituciones del exterior. A partir de ello, estas personas necesitaban contar con un profesional que los pudiese orientar sobre cómo seguir, qué pautas tener en cuenta y qué proceso diagnóstico había que desarrollar. Cuando estábamos por enviar las muestras a realizar el ensayo genético de exomas a Estados Unidos, pensando que no se podía hacer en el país, justo en ese momento fue que me contacté con Héritas.

¿Cuál fue el diagnóstico al que se llegó a partir de los estudios realizados en Héritas?

Hasta ahora el síndrome estaba englobado en una entidad mayor que se llama Síndrome de Rett Atípico, que es un trastorno genético. En la medida en que se fueron desarrollando estas tecnologías de secuenciación de exomas, es decir leer al mismo tiempo los 20.000 genes del genoma humano, provistas por Héritas, se pudo avanzar en los estudios de este paciente y de esta forma, corroborar que presentaba un fenotipo diferente al del Síndrome de Rett Atípico. De esa manera pudimos establecer una entidad propia.

Este síndrome en particular, se denomina FoxG1; tiene el nombre del gen que presenta la variante patogénica. Se trata de un síndrome, donde si bien hay un fenotipo clínico característico, es un síndrome que se ha ido estructurando a raíz de la detección de la mutación que lo causa.

Hay una gran superposición entre las características clínicas de esta entidad y entidades muy parecidas donde lo que permite encuadrarlo en uno u otro diagnóstico es el hallazgo de una mutación específica en esta región génica en particular. Por lo tanto, es muy importante haber tenido acceso a este tipo de tecnología que puede leer los 20.000 genes humanos al mismo tiempo y haber hallado esta mutación en el paciente, luego de múltiples estudios genéticos previos en genes individuales sospechados que dieron negativos. Sin esta tecnología nueva, era como buscar una aguja en un pajar.

¿Hay antecedentes de este caso en el país o en la región?

A partir de los reportes publicados, bibliografía internacional y demás, podemos afirmar que hay muy pocos casos reportados en el mundo: alrededor de 170, según actualizaciones recientes.  En nuestro país es el primer caso de este tipo que ha sido detectado.

¿A qué conclusión llegaron junto a Héritas?

Este estudio realizado en Héritas, permitió resolver el caso, es decir, darle un nombre a esta entidad que es sumamente nueva para nosotros dado que es el primer caso que se nos presenta con este diagnóstico, a partir del cual todos hemos tenido que ir a investigar, acudir a la bibliografía para poder ponernos al tanto de las características clínicas de la evolución, el comportamiento y el desarrollo, y por qué mecanismo se produce, con el objetivo de darles esta información a los padres, al resto del equipo de investigación.

El hecho de poder trasmitirles a los padres, que tenían tantas angustias y ansiedades al respecto, qué es lo que su hijo padecía, conformó un momento muy emotivo e intenso a partir del cual no dejaban de repetir la frase: “encontramos nuestro lugar en el mundo”.

Llegar a una resolución del caso ha sido sumamente positivo para los padres porque se han puesto en contacto con otros padres del resto del mundo y les han podido brindar su experiencia sobre ciertas terapéuticas de rehabilitación, de equipos caseros que han conformado para estimular la deambulación, cuestión que se ha recibido de forma sumamente positiva.

Otro aspecto positivo es pudieron contactarse con centros referentes a nivel mundial, en donde están haciendo experimentaciones para en un futuro ofrecer algún tipo de terapéutica.

¿Qué importancia, como profesional, creés que tiene el haber encontrado en el país una institución como Héritas?

Es una puerta importantísima, ya que por un lado nos permite conocer el síndrome que de otra forma nosotros desconocíamos, entonces nos da la posibilidad de diagnosticarlo en nuestro medio y por otro lado, conocer las características propias de la entidad.

Además, dejar el antecedente de que en nuestro medio, con tecnología propia, en el mismo idioma, con tiempos sumamente acotados, con una comunicación súper fluida con el centro de investigación, se pudo llegar a este diagnóstico con la misma tecnología que se trabaja en los mejores centros a nivel mundial

Más info: www.heritas.com.ar

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