La detección temprana de la acondroplasia es fundamental para iniciar los controles médicos y evaluar las alternativas terapéuticas disponibles desde los primeros meses de vida. En el Día Mundial de esta condición genética, especialistas y organizaciones de familias destacan la importancia de un abordaje integral que no se limite al crecimiento en altura, sino que también contemple la prevención de complicaciones y la calidad de vida.

La acondroplasia es la causa más frecuente de talla baja desproporcionada y afecta aproximadamente a uno de cada 25 mil recién nacidos. En Argentina, esto representa alrededor de 20 nuevos casos por año. Se produce por variantes patogénicas en el gen FGFR3, que regula el crecimiento óseo y que, en las personas con esta condición, presenta una actividad aumentada que interfiere en el desarrollo normal de los huesos.

Aunque la baja talla es su característica más visible, la acondroplasia puede tener consecuencias que van mucho más allá de la estatura. Entre las complicaciones asociadas se encuentran la compresión en la unión craneocervical, la apnea obstructiva del sueño, las otitis recurrentes, la pérdida auditiva y las alteraciones ortopédicas, como la curvatura de las piernas. En la adultez también puede aparecer una estrechez del canal vertebral, conocida como estenosis espinal.

Por eso, el seguimiento médico debe comenzar durante los primeros meses de vida y sostenerse a lo largo de las distintas etapas del desarrollo. El abordaje puede involucrar a pediatras, genetistas, especialistas en crecimiento, neurología, neurocirugía, traumatología, otorrinolaringología y neumonología, entre otras disciplinas, según las necesidades de cada paciente.

Un tratamiento que cambia el escenario

En este contexto, la vosoritida representa un avance en las alternativas terapéuticas para la acondroplasia. La Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) aprobó su uso en Argentina para pacientes desde los cuatro meses de vida. Según los datos difundidos, el tratamiento puede aumentar la velocidad de crecimiento hasta alcanzar entre cuatro y seis centímetros por año, un ritmo comparable al de niños sin acondroplasia.

La médica Florencia Pabletich, especialista en pediatría y genética médica y jefa del Servicio de Genética Médica del Hospital Privado Universitario de Córdoba, señaló que esta condición representa un cambio de paradigma en el campo de las enfermedades poco frecuentes, para las que no siempre existen tratamientos específicos. También remarcó que uno de los desafíos actuales es garantizar un acceso oportuno y equitativo para los niños que tengan indicación de recibirlo.

Por su parte, Julieta de Víctor, médica especialista en genética del Hospital Interzonal Eva Perón de San Martín y del Hospital Materno Infantil de San Isidro, sostuvo que el objetivo del tratamiento farmacológico no debe reducirse al crecimiento en altura, sino que también apunta a mitigar las complicaciones asociadas. La especialista subrayó la importancia de diagnosticar, controlar los posibles problemas de salud y conversar con cada familia para definir un abordaje personalizado.

El acceso y el acompañamiento de las familias

Desde la Fundación AcondroSer, su presidenta, María Laura Fragnito, advirtió sobre las dificultades que todavía enfrentan muchas familias para acceder al tratamiento. Según expresó, el tiempo es un factor determinante porque la posibilidad de intervenir sobre el crecimiento óseo se limita al período en que los cartílagos de crecimiento permanecen abiertos.

Fragnito también recordó que la acondroplasia no es solamente una cuestión de estatura, ya que las alteraciones del desarrollo del esqueleto pueden comprometer distintos sistemas del organismo, generar discapacidad y afectar la calidad de vida. En ese sentido, el acceso a la atención especializada, los controles periódicos y los tratamientos indicados forman parte de las necesidades de salud de las personas con esta condición.

El avance de las opciones terapéuticas abre nuevas posibilidades, pero no reemplaza la necesidad de un seguimiento integral durante toda la vida. La detección temprana, la prevención de complicaciones y el acompañamiento de cada paciente y su familia son fundamentales para favorecer la autonomía y alcanzar la mejor calidad de vida posible.

Fuente: Agencia NA.