Emmita es una beba chaqueña de 11 meses cuya historia se conoció a través de las redes sociales a famosos de todo el mundo.
La pequeña padece Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad genética neuromuscular que provoca que los huesos de los bebés se desgasten. Caracterizada por la pérdida agresiva y progresiva de la fuerza muscular, esta patología causa debilidad y atrofia de los músculos voluntarios encargados de funciones básicas como gatear, caminar, controlar el cuello, comer y algo tan simple e imprescindible como respirar.
Esta enfermedad, cuyo tratamiento es uno de los más caros del mundo, afecta a aproximadamente 300 personas en la Argentina y a una de cada 50 en el mundo.
“Es una enfermedad que mata. En el 55 por ciento de los casos, los bebés mueren antes de cumplir los dos años”, señaló en un comunicado la Asociación Familias AME Argentina e indicó que la droga Spinraza (elaborada por el laboratorio Biogen) “es el primer y único tratamiento”
Emmita necesita un tratamiento que cuesta 2.100.000 dólares y debe recibirlo antes de los dos años para que sea efectivo.
Ella tiene el tipo 1 de la enfermedad, el más grave de todos. Su diagnóstico positivo fue cuando tenía cinco meses y no lograba moverse como suelen hacerlo los bebés a esa edad.
Sus papás, Natali Torterola y Enzo Gamarra, decidieron llevarla a varios médicos hasta que recibieron la confirmación del problema.
Uno de los tratamientos más eficaces para retrasar el avance de la enfermedad es el Zolgensma, una terapia –aprobada por la FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos) de Estados Unidos para la AME–, que reemplaza el gen SMN1 faltante o defectuoso. Cuesta 2,1 millones de dólares, convirtiéndose en uno de los medicamentos más caros del mundo.
En la Argentina, estuvo en etapa de investigación hasta diciembre de 2016, cuando fue aprobado por Estados Unidos y luego por la Unión Europea tras probarse que detiene a la enfermedad, aunque se desconoce aún si el efecto se sostiene en el tiempo.
Según TN, para que sea eficaz, debe ser administrado antes de los dos años, por lo que los padres de “Emmita” desplegaron una fuerte campaña en redes sociales para recaudar el dinero (a través de donaciones de instituciones, empresas y personas particulares) y poder así salvar la vida de su hija.
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