Un equipo internacional de científicos avanzó en el desarrollo de perfiles genéticos más precisos en pos de detectar precozmente el Alzheimer. Los resultados, publicados en Nature Genetics y Nature Communications, suponen la obtención de la escala de riesgo genético más completa hasta el momento, además de la identificación de nuevos genes implicados en esta enfermedad neurodegenerativa.

El equipo científico combinó distintas investigaciones de asociación de genoma completo de 100.000 personas sanas y enfermas provenientes de Europa, América, África y Asia. Las investigaciones consistían en averiguar qué base del ADN presentaba cada individuo en alrededor de 1 millón de sitios del genoma. Al aplicar un cálculo estadístico a los resultados, los científicos identificaron cuáles de las posiciones aparecían con mayor frecuencia en pacientes enfermos que en sanos.

Una escala predictiva

Con el análisis de datos genéticos de más de 35.000 personas enfermas y más de 60.000 sanas, de edades y sexo similares, se creó una escala de riesgo genético basada en la presencia de variantes concretas asociadas al Alzheimer en un pequeño número de genes, alrededor de 80 entre los más de 16.000 que tiene el ser humano.

Así, la escala define el riesgo de una persona de padecerlo en función de su perfil genético. “Riesgo quiere decir probabilidad”, adviertieron.

Y agregaron: “Todavía no podemos decir al 100% si alguien tendrá la enfermedad o no, solo podemos establecer la probabilidad de que la padezca”. En este aspecto, al combinar varios estudios de asociación de genoma completo, "conseguimos aumentar la fiabilidad de los resultados e identificar cambios genéticos que tienen un efecto más pequeño y que solo pueden detectarse cuando se estudia un gran número de pacientes".

Por otra parte, destacan que el Alzheimer "es una enfermedad compleja que no suele aparecer por una única causa" sino por una combinación de factores entre los que se encuentran los genes. Además, no hay una única mutación que cause la enfermedad, sino una combinación de cambios en diversos genes. Según los investigadores, identificar qué cambios son estos y en qué genes se dan es fundamental para conocer mejor cómo surge esta condición, además de desarrollar terapias frente a ella.

Exclusión genética

El estudio también supera una barrera que ha existido durante mucho tiempo en las investigaciones genéticas en humanos. Estos utilizaban el ADN de países desarrollados, fundamentalmente europeos y norteamericanos, y dejaban fuera a poblaciones con una historia genética diferente. Por este motivo, además de utilizar datos genéticos de 17 países europeos, se analizaron poblaciones de Asia, África, Latinoamérica y América del Norte. 

“Estudiar poblaciones con historias genéticas diversas nos ayuda tanto a hacer un diagnóstico precoz adaptado a cada grupo como a conocer las causas de la enfermedad, que son las mismas con independencia de la población. Así conseguimos diseñar terapias más efectivas”, aseguraron.

Para profundizar en las bases del Alzheimer, el equipo reanalizó la información genética de más de 41.000 personas en el el trabajo anterior con técnicas de inteligencia artificial (aprendizaje automático o machine learning). Esto les permitió, por un lado, confirmar hallazgos previos sobre esta misma población, así como identificar nuevos genes relevantes para la aparición del Alzheimer.

“No solo confirmamos hallazgos previos, sino que también descubrimos seis nuevas regiones del ADN asociadas al Alzheimer, en las que se incluían cinco genes que no habían sido vinculados antes con la enfermedad. Además, refinamos el conocimiento sobre una región genética ya conocida por su vinculación con la enfermedad, lo que podría abrir nuevas vías para el diagnóstico y tratamiento”, sostuvieron.

De este modo, conocer nuevos factores genéticos permitirá incluirlos en las escalas de riesgo genético desarrolladas por el equipo. Y disponer de un estudio sobre poblaciones genéticamente diversas permitiría diseñar mejores diagnósticos, adaptados a la historia genética de la población. 

Asimismo, con el uso de la inteligencia artificial se puede extraer mayor cantidad de información de los análisis realizados, sin necesidad de iniciar nuevos estudios con costos económicos elevados y una duración muy prolongada en el tiempo.

Fuente: SINC.