Las genodermatosis son enfermedades de origen genético que afectan principalmente a la piel, aunque algunas también pueden comprometer otros órganos. Se producen por alteraciones en genes involucrados en la formación o el funcionamiento de la piel y pueden deberse tanto a mutaciones heredadas de los padres como a cambios que aparecen espontáneamente en la persona afectada.
Así lo explicó la Dra. Graciela Manzur (M.N. 63.141), jefa de la División de Dermatología del Hospital de Clínicas de la UBA y directora de CEDIGEA, quien señaló que, aunque cada una de estas enfermedades es poco frecuente, en conjunto constituyen un motivo habitual de consulta. Suelen manifestarse desde el nacimiento o durante la infancia, aunque algunas pueden ser diagnosticadas recién en la adultez.
Las manifestaciones son muy variadas. Entre ellas se encuentran las epidermólisis ampollares, conocidas como “piel de cristal”, que provocan una marcada fragilidad cutánea y pueden generar ampollas y heridas ante mínimos roces o traumatismos. Otras genodermatosis, como las ictiosis, producen un engrosamiento de la piel acompañado de descamación. También existen trastornos que afectan el desarrollo de las glándulas sudoríparas, el pelo o los dientes, mientras que algunos pueden aumentar la predisposición a desarrollar determinados tumores.
Precisamente, esta diversidad puede convertir el diagnóstico en una verdadera odisea para los pacientes y sus familias. El desconocimiento y la variedad de síntomas hacen que algunas personas pasen por distintos profesionales antes de obtener una respuesta. “Algunos son diagnosticados durante la infancia por la gravedad de sus síntomas, mientras que otros pueden llegar a la adultez sin saber que tienen una enfermedad genética”, explicó Manzur, quien señaló que en algunos casos el diagnóstico de un niño permite identificar posteriormente la misma afección en alguno de sus padres.
La importancia del diagnóstico molecular
Contar con un diagnóstico preciso resulta fundamental para definir los cuidados y tratamientos adecuados. En este sentido, el estudio molecular permite identificar el gen involucrado y confirmar la enfermedad, además de facilitar un seguimiento acorde con las características de cada paciente.
La información genética también tiene importancia para el asesoramiento de las familias, especialmente frente a futuros embarazos. Identificar la alteración responsable permite conocer cómo se transmite una determinada enfermedad y orientar a los familiares sobre las posibilidades de que vuelva a presentarse. “Al identificar estas afecciones, estudiarlas y darles seguimiento, se puede mejorar la calidad de vida de estos pacientes”, sostuvo Manzur.
El tratamiento depende del tipo de genodermatosis y de las manifestaciones que presente cada persona. Puede incluir cremas y otros tratamientos tópicos, vendajes o membranas destinadas a preservar la función de barrera de la piel, medicamentos por vía oral y terapias biológicas sistémicas. En aquellas enfermedades que implican un mayor riesgo de desarrollar lesiones malignas, también es necesario realizar controles específicos.
Debido a que algunas genodermatosis pueden afectar distintos órganos y sistemas, el abordaje requiere en muchos casos la participación de profesionales de diferentes especialidades, como dermatología, pediatría, clínica médica, neurología, oftalmología, nutrición, hematología y traumatología. A esto se suma el acompañamiento psicológico y el asesoramiento genético, especialmente en los casos más severos, además de medidas que favorezcan la integración de los pacientes en la escuela y en la vida social.
El avance de la genética también abre nuevas perspectivas para estas enfermedades. Según Manzur, conocer los genes involucrados y los mecanismos que las producen permite avanzar hacia tratamientos cada vez más dirigidos, mientras que a nivel internacional se investiga el potencial de la terapia génica como una alternativa para algunos casos. En este contexto, entre el 3 y el 5 de septiembre se realizó el 2° Congreso Internacional de Genodermatosis, organizado por CEDIGEA, que reunió a más de 100 especialistas nacionales e internacionales para compartir evidencia y avances en diagnóstico y tratamiento.
Durante el encuentro se abordaron temas como epidermólisis bullosa, nuevas terapias, inflamación y fibrosis, prevención y tratamiento de problemas del pie, displasias ectodérmicas, anomalías vasculares, enfermedades de Darier y Hailey-Hailey, alopecia asociada a genodermatosis e ictiosis congénita, entre otros. La reunión puso el foco en una problemática que, pese a abarcar enfermedades poco frecuentes individualmente, tiene un impacto significativo en quienes conviven con ellas y en sus familias.
Fuente: Agencia NA.
