El mapa molecular más grande realizado hasta ahora sobre el autismo reveló una nueva faceta de la biología de esta condición y podría sentar las bases para el desarrollo de futuras terapias de precisión. La investigación, publicada en la revista Science, fue encabezada por el Instituto de Biociencias Cuantitativas de la Universidad de California en San Francisco, Estados Unidos.
El equipo científico logró cartografiar más de 1.800 interacciones proteicas relacionadas con 100 genes de riesgo de autismo. Uno de los datos más relevantes es que el 87% de esas interacciones no había sido descrito anteriormente, lo que amplía de manera significativa el conocimiento sobre los mecanismos moleculares involucrados.
En lugar de concentrarse únicamente en los genes asociados con el autismo, los investigadores analizaron las proteínas codificadas por esos genes y estudiaron la forma en que interactúan entre sí. Así, pudieron observar cómo distintas mutaciones pueden modificar la maquinaria molecular que participa en el desarrollo del cerebro.
Uno de los principales hallazgos fue que muchas formas genéticamente diferentes de autismo terminan afectando los mismos complejos proteicos. Aunque se han identificado cientos de genes vinculados con la condición, numerosas mutaciones parecen converger en un número mucho más reducido de redes moleculares compartidas.
Este descubrimiento podría ayudar a superar uno de los grandes desafíos en la búsqueda de tratamientos. En lugar de desarrollar un medicamento diferente para cada mutación genética, los científicos plantean la posibilidad de diseñar terapias capaces de actuar sobre puntos moleculares comunes.
El investigador Nevan Krogan, de la Universidad de California en San Francisco y uno de los autores del trabajo, destacó que el estudio permite describir con mayor precisión los mecanismos moleculares que se ven alterados. Esto incluye la identificación de interacciones proteicas específicas y de posibles zonas sobre las cuales podrían actuar futuros fármacos.
Según los investigadores, las terapias orientadas a restablecer estas interacciones proteicas podrían, en el futuro, beneficiar a personas con diferentes alteraciones genéticas que comparten un mismo mecanismo molecular. El trabajo resulta especialmente relevante para las personas con autismo profundo, un grupo en el que son frecuentes algunas mutaciones raras y de gran impacto.
De todos modos, los resultados no implican la disponibilidad inmediata de nuevos tratamientos. Se trata de un avance en la comprensión de la biología molecular del autismo que abre un camino para futuras investigaciones. Además, el enfoque podría servir como marco para estudiar otras enfermedades humanas y relacionar las variaciones genéticas con los mecanismos moleculares y posibles dianas terapéuticas.
Fuente: EFE.
