El defecto de un gen que causa la Enfermedad de Stargardt, una patologogía hereditaria de la retina que puede derivar en ceguera, fue reparado en ratones con técnicas genéticas que ahora experimentan en humanos
Los avances fueron expuestos en un simposio organizado por la Sociedad Argentina de Oftalmología (SAO) en el que participaron destacados expertos internacionales que detallaron técnicas de vanguardia empleadas en centros de la especialidad para tratar esa enfermedad, que padece uno de cada diez mil niños y jóvenes en el mundo.
La Enfermedad de Stargardt, explicó la SAO, "es la causa más frecuente de maculopatía hereditaria infanto-juvenil y se manifiesta entre los 6 y 20 años, con la disminución de la agudeza visual" que no se detecta al principio con un fondo de ojos y tampoco se corrige con lentes.
El causante de ese mal es "un defecto en el gen ABCA4" en la retina -en la parte interna del ojo-, cuya función equivale al film en una cámara fotográfica", dijo a Télam el especialista Patricio Scholotmann, miembro de la entidad científica.
Para tratar la Enfermedad de Stargardt comenzaron, hace unos dos años, a aplicar un procedimiento quirúrgico que consiste en inyectar en la retina del paciente "un virus dotado del ADN dañado, que tiene la capacidad de anexarse a la células humanas" y suplir la función faltante. La efectividad de este procedimiento de vanguardia, estimó, se conocerá en 2013.
Schlotmann sostuvo que "es importante contar con un lugar en el que los padres puedan consultar sobre ésta y otras enfermedades que afectan la visión en forma muy parecida", por eso impulsan la creación del Instituto de la Visión.
El objetivo, dijo, es disponer de un espacio "con la tecnología, la capacidad, el conocimiento y los recursos" para avanzar en la investigación y atender a los pacientes.
Los chicos afectados por esta patología "miran la tele de cerca, leen pegados al libro, no ven el pizarrón y ningún lente les corrige" la dificultad visual, que en su inicio "suele ser de difícil diagnóstico" por lo que muchas veces desconcierta al oculista.
"Es una situación devastadora. Es terrible ver a un chico que lo pasa tan mal: en el colegio creen que es tonto o que se hace el ciego y, como al principio deja de ver sin tener cambios en la retina, el oftalmólogo no detecta la enfermedad y los padres terminan enviándolo al psicólogo", comentó.
Reconocidos especialistas internacionales en la lucha contra la ceguera compartieron sus experiencias sobre esta enfermedad durante el curso anual de la SAO, que comenzó el jueves en el Buenos Aires Sheraton Hotel.
Allí expusieron líderes mundiales en la lucha contra la ceguera como Frans Cremers (Holanda), jefe del servicio de Genética Molecular de la Universidad de Radboud, y Michel Michaelides, responsable de cirugía del Moorfield Eye Hospital en Londres, especializado en diagnóstico y seguimiento de distrofias de retina.
También estuvieron José-Alain Sahel, director del Instituto de la Visión de París y a cargo de la prueba de terapias y tratamientos experimentales en enfermedades oftalmodegenerativas (terapia génica Stargen) para enfermedad de Stargardt, Usher y otras patologías visuales.
Además, hubo una teleconferencia con Rando Allikmets, director de investigación del Servicio de Genética Molecular de la Universidad de Columbia (Estados Unidos) y descubridor del gen ABCA4.
Esta es "la primera reunión científica nacional focalizada en oftalmogenética", ciencia que busca "achicar la brecha que nos separa del fin de la ceguera de origen retiniana", indicó la SAO, que organizó el encuentro con la Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt (APNES).
Fuente: Telam
Los avances fueron expuestos en un simposio organizado por la Sociedad Argentina de Oftalmología (SAO) en el que participaron destacados expertos internacionales que detallaron técnicas de vanguardia empleadas en centros de la especialidad para tratar esa enfermedad, que padece uno de cada diez mil niños y jóvenes en el mundo.
La Enfermedad de Stargardt, explicó la SAO, "es la causa más frecuente de maculopatía hereditaria infanto-juvenil y se manifiesta entre los 6 y 20 años, con la disminución de la agudeza visual" que no se detecta al principio con un fondo de ojos y tampoco se corrige con lentes.
El causante de ese mal es "un defecto en el gen ABCA4" en la retina -en la parte interna del ojo-, cuya función equivale al film en una cámara fotográfica", dijo a Télam el especialista Patricio Scholotmann, miembro de la entidad científica.
Para tratar la Enfermedad de Stargardt comenzaron, hace unos dos años, a aplicar un procedimiento quirúrgico que consiste en inyectar en la retina del paciente "un virus dotado del ADN dañado, que tiene la capacidad de anexarse a la células humanas" y suplir la función faltante. La efectividad de este procedimiento de vanguardia, estimó, se conocerá en 2013.
Schlotmann sostuvo que "es importante contar con un lugar en el que los padres puedan consultar sobre ésta y otras enfermedades que afectan la visión en forma muy parecida", por eso impulsan la creación del Instituto de la Visión.
El objetivo, dijo, es disponer de un espacio "con la tecnología, la capacidad, el conocimiento y los recursos" para avanzar en la investigación y atender a los pacientes.
Los chicos afectados por esta patología "miran la tele de cerca, leen pegados al libro, no ven el pizarrón y ningún lente les corrige" la dificultad visual, que en su inicio "suele ser de difícil diagnóstico" por lo que muchas veces desconcierta al oculista.
"Es una situación devastadora. Es terrible ver a un chico que lo pasa tan mal: en el colegio creen que es tonto o que se hace el ciego y, como al principio deja de ver sin tener cambios en la retina, el oftalmólogo no detecta la enfermedad y los padres terminan enviándolo al psicólogo", comentó.
Reconocidos especialistas internacionales en la lucha contra la ceguera compartieron sus experiencias sobre esta enfermedad durante el curso anual de la SAO, que comenzó el jueves en el Buenos Aires Sheraton Hotel.
Allí expusieron líderes mundiales en la lucha contra la ceguera como Frans Cremers (Holanda), jefe del servicio de Genética Molecular de la Universidad de Radboud, y Michel Michaelides, responsable de cirugía del Moorfield Eye Hospital en Londres, especializado en diagnóstico y seguimiento de distrofias de retina.
También estuvieron José-Alain Sahel, director del Instituto de la Visión de París y a cargo de la prueba de terapias y tratamientos experimentales en enfermedades oftalmodegenerativas (terapia génica Stargen) para enfermedad de Stargardt, Usher y otras patologías visuales.
Además, hubo una teleconferencia con Rando Allikmets, director de investigación del Servicio de Genética Molecular de la Universidad de Columbia (Estados Unidos) y descubridor del gen ABCA4.
Esta es "la primera reunión científica nacional focalizada en oftalmogenética", ciencia que busca "achicar la brecha que nos separa del fin de la ceguera de origen retiniana", indicó la SAO, que organizó el encuentro con la Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt (APNES).
Fuente: Telam
