Una investigación encabezada por el Wellcome Trust Sanger Institute británico (y que ha contado con la participación de otros ocho centros de investigación de Europa y Estados Unidos) ha estudiado el impacto de las reorganizaciones cromosómicas en 24 casos de cáncer de mama.
Los autores del estudio publicado en la revista “Nature” comprobaron que, en algunos casos, las células cancerosas casi no presentaban reorganizaciones cromosómicas, mientras que en otros las presentaban en abundancia. En uno de los tipos celulares se contaron más de 200 reorganizaciones, casi como si el genoma hubiera sido troceado y vuelto a ensamblar.
El profesor Mike Stratton del Wellcome Trust Sanger Institute calificó estas observaciones como “asombrosas” y añadió que las diferencias observadas apoyaban la idea de que “el cáncer de mama no es sólo una, sino múltiples enfermedades”, según explica.
Los científicos también vieron una relación entre algunos tipos de cáncer de mama y determinados tipos de anormalidades. Por ejemplo, los cánceres que responden al tratamiento con herceptina tenían un patrón de anormalidades similar. Este descubrimiento podría ser útil para diagnosticar precozmente un tipo de cáncer y diseñar un tratamiento a medida.
Sólo un 5% del genoma humano está formado por genes, que contienen la información necesaria para llevar a cabo nuestras funciones vitales. El resto del genoma está formado por el llamado “ADN basura”, cuya función es poco conocida. Esto es importante porque una reorganización del ADN será mucho más dañina si afecta a una zona poblada por genes: puede alterar genes importantes para la división celular, o crear genes híbridos o incompletos. El resultado puede ser un crecimiento celular sin control, que degenerará en un cáncer. Esto es lo que ocurre en algunos tipos de cáncer como las leucemias. Los científicos comprobaron que lo habitual era que las anormalidades cromosómicas en el cáncer de mama afectaran a algún gen.
“Parece como si en algunos cánceres hubiese un defecto en la maquinaria que mantiene y repara el ADN, y este defecto resulta en un gran número de anormalidades”, según el doctor Futreal del Wellcome Trust Sanger Institute. “Por el momento no sabemos cuál es el defecto o el gen anormal que lo provoca”, añadía.
Esta conclusión aparecía reforzada por la presencia de muchas duplicaciones “en tándem”. En genética, se llaman así a la presencia de varias copias yuxtapuestas de un mismo segmento de ADN en el genoma. Su presencia es normal (un 10% de genoma humano está formado por duplicaciones en tándem). Sin embargo, la aparición de nuevas duplicaciones en tándem indica que algo no funciona. Según los científicos, estas duplicaciones eran “particularmente habituales” y podían ser una prueba más de algún déficit en los sistemas de mantenimiento del ADN.
Estas observaciones confirman que en la aparición del cáncer es tan importante el efecto de substancias mutagénicas (que producen mutaciones en el ADN) como la deficiencia en reparar el daño que producen. “Parece que el diferentes subtipos de cáncer de mama, diferentes mecanismos de reparación del ADN están dañados, provocando diferentes tipos de desorganización del genoma”, según el doctor Jorge Reis-Filho del Institute of Cancer Research.
Fuente: Tendencias 21
Los autores del estudio publicado en la revista “Nature” comprobaron que, en algunos casos, las células cancerosas casi no presentaban reorganizaciones cromosómicas, mientras que en otros las presentaban en abundancia. En uno de los tipos celulares se contaron más de 200 reorganizaciones, casi como si el genoma hubiera sido troceado y vuelto a ensamblar.
El profesor Mike Stratton del Wellcome Trust Sanger Institute calificó estas observaciones como “asombrosas” y añadió que las diferencias observadas apoyaban la idea de que “el cáncer de mama no es sólo una, sino múltiples enfermedades”, según explica.
Los científicos también vieron una relación entre algunos tipos de cáncer de mama y determinados tipos de anormalidades. Por ejemplo, los cánceres que responden al tratamiento con herceptina tenían un patrón de anormalidades similar. Este descubrimiento podría ser útil para diagnosticar precozmente un tipo de cáncer y diseñar un tratamiento a medida.
Sólo un 5% del genoma humano está formado por genes, que contienen la información necesaria para llevar a cabo nuestras funciones vitales. El resto del genoma está formado por el llamado “ADN basura”, cuya función es poco conocida. Esto es importante porque una reorganización del ADN será mucho más dañina si afecta a una zona poblada por genes: puede alterar genes importantes para la división celular, o crear genes híbridos o incompletos. El resultado puede ser un crecimiento celular sin control, que degenerará en un cáncer. Esto es lo que ocurre en algunos tipos de cáncer como las leucemias. Los científicos comprobaron que lo habitual era que las anormalidades cromosómicas en el cáncer de mama afectaran a algún gen.
“Parece como si en algunos cánceres hubiese un defecto en la maquinaria que mantiene y repara el ADN, y este defecto resulta en un gran número de anormalidades”, según el doctor Futreal del Wellcome Trust Sanger Institute. “Por el momento no sabemos cuál es el defecto o el gen anormal que lo provoca”, añadía.
Esta conclusión aparecía reforzada por la presencia de muchas duplicaciones “en tándem”. En genética, se llaman así a la presencia de varias copias yuxtapuestas de un mismo segmento de ADN en el genoma. Su presencia es normal (un 10% de genoma humano está formado por duplicaciones en tándem). Sin embargo, la aparición de nuevas duplicaciones en tándem indica que algo no funciona. Según los científicos, estas duplicaciones eran “particularmente habituales” y podían ser una prueba más de algún déficit en los sistemas de mantenimiento del ADN.
Estas observaciones confirman que en la aparición del cáncer es tan importante el efecto de substancias mutagénicas (que producen mutaciones en el ADN) como la deficiencia en reparar el daño que producen. “Parece que el diferentes subtipos de cáncer de mama, diferentes mecanismos de reparación del ADN están dañados, provocando diferentes tipos de desorganización del genoma”, según el doctor Jorge Reis-Filho del Institute of Cancer Research.
Fuente: Tendencias 21
