El Screening Neonatal es la búsqueda de enfermedades potencialmente tratables, mediante un simple análisis de sangre que se le realiza al bebé. Si éstas enfermedades no son diagnosticadas y tratadas oportunamente pueden comprometer en mayor medida la salud del recién nacido.

Hoy la ley establece como obligatoria la búsqueda de seis de estas enfermedades:

- Fibrosis Quística
- Hipotiroidismo
- Fenilcetonuria
- Galactosemia
- 17-Hidroxiprogesterona
- Déficit de Biotinidasa

Además de estas seis enfermedades de investigación obligatoria, existen otras veinte que pueden ser detectadas mediante el Screening Ampliado o Complementario. Estas pueden presentarse en la familia por primera vez en cualquier generación. Los niños que padecen este tipo de enfermedades pueden no mostrar ningún síntoma durante los primeros días o meses de vida, sin embargo, las alteraciones que pueden ser detectadas en sangre están presentes desde el nacimiento.

Los resultados de estos análisis tienen una certeza mayor al 95 %.

Es importante saber que, con un diagnóstico temprano, se le puede cambiar la vida al bebé.