Un nuevo estudio que aparece en la revista “Nature Neuroscience” se añade a la creciente evidencia de que el autismo se debe a un mal cableado de las conexiones en el cerebro en desarrollo de los niños, lo que resulta en un flujo de información con deficiencias.
De acuerdo con los investigadores del Hospital Infantil de Boston (Estados Unidos), quizá sea posible tratar este problema con medicamentos que se dirijan a las vías moleculares que causan el mal funcionamiento.
Los autores del estudio analizaron un trastorno poco común llamado complejo de esclerosis tuberosa (CET) que causa tumores benignos en todo el cuerpo, incluido el cerebro. Muchas personas que tienen CET sufren de epilepsia y discapacidades intelectuales, además entre el 25 y 50 por ciento de los pacientes de CET tienen trastornos del espectro autista.
En este estudio, los investigadores encontraron mutaciones en uno de los genes causativos (TSC2) de CET que evitan que las fibras nerviosas (axones) en crecimiento localicen sus objetivos adecuados en el cerebro en desarrollo.
El equipo se centró en una ruta de la fibra nerviosa (axón) entre la retina del ojo y el área de procesamiento visual del cerebro en ratones. Cuando las neuronas eran deficientes en TSC2, sus axones no podían llegar a las ubicaciones correctas. Esto se debe a que la punta de los axones, llamada cono de crecimiento, no respondía a las señales de navegación de las moléculas llamadas efrinas.
"Por lo normal, las efrinas hacen que los conos de crecimiento colapsen en las neuronas, pero en la esclerosis tuberosa los axones no escuchan estas indicaciones repulsivas, así que siguen creciendo", dijo en un comunicado de prensa el investigador principal, el Dr. Mustafa Sahin, del departamento de neurología del hospital.
Esta pérdida de sensibilidad de los axones a las señales de las efrinas se debe a la activación de una vía molecular llamada mTOR. La actividad de esta vía se incrementa cuando las neuronas son deficientes en TSC2, apuntaron los investigadores.
Este estudio examinó las conexiones de la retina con el cerebro, pero Sahin y colegas apuntaron que sus hallazgos podrían mejorar la comprensión general de la organización del cerebro en desarrollo. En el autismo, se cree que las interconexiones anormales ocurren en áreas del cerebro relacionadas con la cognición social.
"Las personas han comenzado a ver el autismo como un síndrome de desconexión del desarrollo, o bien hay demasiadas conexiones o muy pocas entre las diferentes partes del cerebro", dijo Sahin en el comunicado de prensa del hospital. "En modelos de ratones, observamos una superabundancia de conexiones, que coinciden con la idea de que el autismo podría conllevar una sobrecarga sensorial y/o una falta de filtro de información".
Fuente: Health Day
De acuerdo con los investigadores del Hospital Infantil de Boston (Estados Unidos), quizá sea posible tratar este problema con medicamentos que se dirijan a las vías moleculares que causan el mal funcionamiento.
Los autores del estudio analizaron un trastorno poco común llamado complejo de esclerosis tuberosa (CET) que causa tumores benignos en todo el cuerpo, incluido el cerebro. Muchas personas que tienen CET sufren de epilepsia y discapacidades intelectuales, además entre el 25 y 50 por ciento de los pacientes de CET tienen trastornos del espectro autista.
En este estudio, los investigadores encontraron mutaciones en uno de los genes causativos (TSC2) de CET que evitan que las fibras nerviosas (axones) en crecimiento localicen sus objetivos adecuados en el cerebro en desarrollo.
El equipo se centró en una ruta de la fibra nerviosa (axón) entre la retina del ojo y el área de procesamiento visual del cerebro en ratones. Cuando las neuronas eran deficientes en TSC2, sus axones no podían llegar a las ubicaciones correctas. Esto se debe a que la punta de los axones, llamada cono de crecimiento, no respondía a las señales de navegación de las moléculas llamadas efrinas.
"Por lo normal, las efrinas hacen que los conos de crecimiento colapsen en las neuronas, pero en la esclerosis tuberosa los axones no escuchan estas indicaciones repulsivas, así que siguen creciendo", dijo en un comunicado de prensa el investigador principal, el Dr. Mustafa Sahin, del departamento de neurología del hospital.
Esta pérdida de sensibilidad de los axones a las señales de las efrinas se debe a la activación de una vía molecular llamada mTOR. La actividad de esta vía se incrementa cuando las neuronas son deficientes en TSC2, apuntaron los investigadores.
Este estudio examinó las conexiones de la retina con el cerebro, pero Sahin y colegas apuntaron que sus hallazgos podrían mejorar la comprensión general de la organización del cerebro en desarrollo. En el autismo, se cree que las interconexiones anormales ocurren en áreas del cerebro relacionadas con la cognición social.
"Las personas han comenzado a ver el autismo como un síndrome de desconexión del desarrollo, o bien hay demasiadas conexiones o muy pocas entre las diferentes partes del cerebro", dijo Sahin en el comunicado de prensa del hospital. "En modelos de ratones, observamos una superabundancia de conexiones, que coinciden con la idea de que el autismo podría conllevar una sobrecarga sensorial y/o una falta de filtro de información".
Fuente: Health Day
