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Identifican regiones del genoma que son clave en la formación de la oreja

El estudio científico internacional podría ser útil para el desarrollo futuro de tratamientos contra alteraciones congénitas de la audición

 

 

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Un equipo internacional de científicos identificó genes cuya actividad es crucial en la formación del pabellón auditivo u oreja. Es la primera vez que se asocian variantes genéticas con el desarrollo morfológico normal de esta parte del cuerpo en humanos.

“El avance podría servir a los investigadores que trabajan en terapias o desarrollo de fármacos para tratar malformaciones congénitas de esa parte del cuerpo, que es clave para la audición”, indicó a la Agencia CyTA-Leloir el vice coordinador del proyecto internacional, el doctor Rolando González-José, director del Centro Nacional Patagónico (CENPAT), dependiente del CONICET y  con sede en Puerto Madryn, Chubut. También podría tener aplicación en medicina forense.

El equipo de científicos identificó siete regiones del genoma que son clave en la formación del pabellón auditivo. Para llegar a esos resultados,  González-José e investigadores de Inglaterra, Brasil, México, Colombia, Chile, Perú, España y Australia analizaron datos genéticos de 5 mil voluntarios  que se obtuvieron a partir de muestras de sangre.

Asimismo, explicó González-José, se tomaron fotos 3D de cabeza, de boca y de nariz de los voluntarios para buscar correlaciones entre la información genética y diez rasgos de las orejas. “También registramos el patrón capilar de vello facial y datos de tipo antropométrico como peso y altura”, agregó el investigador, quién indicó que el trabajo es relevante porque así como el labio leporino impacta en nariz y cara, las malformaciones congénitas del pabellón auditivo pueden tener impacto en el oído interno.

Los científicos confirmaron en ratones que la alteración de uno de los genes involucrados en el desarrollo embrionario de apéndices de la piel, EDAR, afecta la formación normal de la oreja. En el estudio en humanos, las variantes funcionales de ese gen tuvieron impacto en cuatro rasgos del pabellón auditivo, incluyendo el tamaño y la separación de la oreja del resto del rostro.

El estudio fue publicado en la revista científica “Nature Communications” y fue coordinado por el médico colombiano Andrés Ruiz-Linares, doctorado en genética en Cambridge y actual investigador del University College de Londres, en el Reino Unido.

Fuente: agenciacyta.org.ar

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