Generadas como consecuencia de deficiencias enzimáticas, las entre 350 y 400 diferentes patologías que integran este grupo se caracterizan por su capacidad para afectar diversos órganos, provocar fallas neurológicas e incrementar las chances de fallecimientos prematuros.

El de "enfermedades raras (ER) o huérfanas" es un concepto bastante novedoso y amplio dentro del cual están incluidas diversas patologías que pueden ser de orden genético o inmunológico; así como también englobarse para su abordaje dentro de diferentes especialidades como puede ser la neurología o la dermatología. La caracterización tiene que ver con que se trata de afecciones de muy baja incidencia o poco frecuentes en la población.

Si bien las hay de todo tipo, dentro del subgrupo de las ER genéticas, es posible hallar una nueva "ramificación", correspondiente a las enfermedades neurometabólicas, también llamadas "errores congénitos del metabolismo".

"Se trata de cuadros producidos como consecuencia de deficiencias enzimáticas. Esto quiere decir que ante una determinada mutación, en la persona que padece este tipo de patología, hay alguna reacción química que normalmente debería cumplirse que no puede llevarse a cabo. Cuando esto ocurre, la ´cadena de montaje´ que pone en funcionamiento las células -y depende de las enzimas-, en algún punto se obstruye e interrumpe", afirmó el doctor Hernán Amartino, especialista en el tema y jefe del servicio de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral (HUA) al ser consultado a raíz de un informe realizado recientemente.

"Es ahí cuando, ya sea por aumento o deficiencia de alguna sustancia, se produce una enfermedad rara de tipo neurometabólica. Todas éstas, que son entre 350 y 400, reciben el nombre de la enzima que las provoca, con lo cual las designaciones suelen ser muy complicadas", completó el doctor.

No obstante, el nombre no es el único aspecto que reviste complicaciones cuando de enfermedades raras se trata, pues el tema que más preocupa a los especialistas es la falta de conocimiento.

"El debut de estas afecciones puede darse en diferentes momentos. A veces son visibles desde el nacimiento porque los chicos de desarrollo aparentemente normal comienzan a experimentar síntomas; pero en otras ocasiones no dan indicios hasta la primera infancia cuando de repente y en forma aguda puede producirse el advenimiento de una crisis en la cual las neuronas entran en colapso y los niños quedan en coma. Entonces, la solución y mejor opción ante esta ausencia de indicadores es la búsqueda. ¿Cómo se hace?: con el screening neonatal, método precoz y preventivo que consiste simplemente en la extracción de una gotita de sangre del talón del bebé una vez producido el alumbramiento", señaló Amartino.

"Pero aunque esta práctica está legislada y es obligatoria, no siempre se realiza debido a razones culturales pero también económicas. Pero más allá de este obstáculo, es importante insistir porque si bien de las casi 400 enfermedades raras neurometabólicas, sólo se descubren entre tres y cinco casos de un grupo de 35 que son las detectables, es positivo que por ahora y aunque sea para esos cuadros tengamos herramientas", agregó el especialista.

Fuente: Pro Salud News