Un nuevo método para la detección del síndrome de Down posibilita el diagnóstico en la semana 12 de gestación y disminuye el número de amniocentesis.
La tesis doctoral de la Dra. Elena Sanz de Galdeano Aleixandre, ginecóloga del Hospital Francesc de Borja, de Gandía (Valencia), recoge los resultados obtenidos en un programa de cribado del síndrome de Down en embarazadas.

El principal objetivo del trabajo fue valorar la eficacia de un nuevo método de detección del síndrome de Down en la semana 12 de gestación. Para ello se recogieron los resultados de 4.365 exploraciones ecográficas realizadas en fetos con longitudes entre 40 y 80 mm, entre los meses de Junio de 2000 y diciembre de 2002, en el Hospital General de Valencia.

Introduciendo en un programa informático los datos de la madre y su fecha de nacimiento, se medía la longitud céfalo-nalga del feto y la translucencia nucal y finalmente se establecía un cálculo del riesgo de síndrome de Down según la edad materna y del riesgo por edad y translucencia nucal.

Con los datos obtenidos las pacientes se clasificaban en tres grupos de riesgo: riesgo elevado, en que se indicaba la realización de amniocentesis; riesgo bajo, en que no se realizaban más pruebas hasta la ecografía de la semana 20; y riesgo intermedio, en que se determinaban los marcadores bioquímicos del segundo trimestre de gestación y se combinaban con el riesgo anterior.

Con este programa de cribado se consiguió “disminuir sensiblemente” el número de amniocentesis. Con la estrategia de clasificación previa de las madres se detectaba un caso de síndrome de Down con sólo 10 amniocentesis. Además se consiguió una tasa de detección de alteraciones en los cromosomas, que dan lugar a enfermedades genéticas, del 100%.
Fuente: Infancia Hoy