Investigadores del Grupo de Patología Mitocondrial y Neuromuscular del Instituto de Investigación Vall d´Hebron (VHIR), liderados por Ramon Martí y Antonio L. Andreu, han desarrollado un modelo de ratones modificados genéticamente que permite reproducir con mucha exactitud los síntomas de las enfermedades causadas por defectos en el almacenamiento de glucógeno, como en la enfermedad de McArdle.
Los resultados de este trabajo, publicado en la revista “Brain”, suponen, más allá del propio modelo, un punto de inflexión en el estudio de las enfermedades neuromusculares.
La enfermedad de McArdle provoca una falta de disponibilidad de glucosa que bloquea la actividad muscular.
Con este nuevo modelo, pionero y único, de ratones "se ha conseguido reproducir la enfermedad de McArdle de manera muy parecida a la de los humanos, a diferencia de los otros modelos existentes para enfermedades musculares”, explica Martí, uno de los responsables del estudio.
El modelo se basa en la introducción de la mutación p.R50X, que se encuentra en más del 50% de las personas afectadas. Esta mutación tiene la ventaja de que sólo afecta a un tejido en concreto y su función puede ser evaluada con precisión. Esto permite que este modelo pueda ser muy útil para otras enfermedades que también tienen su origen genético en lo que se conoce como mutaciones "codón stop" o codón de terminación.
El codón es el triplete de nucleótidos que codifica la síntesis de un determinado aminoácido. En cambio, el codón stop sólo señala el lugar donde finaliza la codificación de una proteína y actúa como una especie de punto y final en el proceso de traducción de la información genética. En ocasiones se producen mutaciones puntuales en la secuencia de ADN que generan la aparición prematura de un codón stop.
"El modelo tiene una gran importancia ya que podrá ser utilizado para explorar nuevos enfoques farmacológicos basados en la supresión de los efectos de los codones de terminación prematuros así como para ensayos de terapia génica, una de las alternativas en estos pacientes", señala Martí.
Fuente: Servicio de Información y Noticias Científicas
Los resultados de este trabajo, publicado en la revista “Brain”, suponen, más allá del propio modelo, un punto de inflexión en el estudio de las enfermedades neuromusculares.
La enfermedad de McArdle provoca una falta de disponibilidad de glucosa que bloquea la actividad muscular.
Con este nuevo modelo, pionero y único, de ratones "se ha conseguido reproducir la enfermedad de McArdle de manera muy parecida a la de los humanos, a diferencia de los otros modelos existentes para enfermedades musculares”, explica Martí, uno de los responsables del estudio.
El modelo se basa en la introducción de la mutación p.R50X, que se encuentra en más del 50% de las personas afectadas. Esta mutación tiene la ventaja de que sólo afecta a un tejido en concreto y su función puede ser evaluada con precisión. Esto permite que este modelo pueda ser muy útil para otras enfermedades que también tienen su origen genético en lo que se conoce como mutaciones "codón stop" o codón de terminación.
El codón es el triplete de nucleótidos que codifica la síntesis de un determinado aminoácido. En cambio, el codón stop sólo señala el lugar donde finaliza la codificación de una proteína y actúa como una especie de punto y final en el proceso de traducción de la información genética. En ocasiones se producen mutaciones puntuales en la secuencia de ADN que generan la aparición prematura de un codón stop.
"El modelo tiene una gran importancia ya que podrá ser utilizado para explorar nuevos enfoques farmacológicos basados en la supresión de los efectos de los codones de terminación prematuros así como para ensayos de terapia génica, una de las alternativas en estos pacientes", señala Martí.
Fuente: Servicio de Información y Noticias Científicas
