El Síndrome de Waardenburg es una enfermedad poco frecuente cuyo origen reside en una alteración de los melanocitos, células que producen melanina en el organismo. Como resultado, quien la padece puede sufrir sordera, manchas en la piel, así como contar con un color azul muy característico en el iris.

Con una prevalencia de aproximadamente un caso cada 40.000 personas, más comúnmente en poblaciones asiáticas y africanas, el síndrome se despierta durante la formación del embrión. De las estructuras que derivan de la cresta neural parten células a diferentes partes del cuerpo para favorecer la formación de tejidos y órganos.

Estas células son las precursoras de los melanocitos, que viajan hasta la piel, el pelo y el iris para generar color y producir la melanina. En el síndrome de Waardenburg hay una alteración a este nivel, con lo que provocan zonas de la piel sin color. En el pelo, algunos pacientes tienen un mechón blanco. Y en el iris genera una hipopigmentación.

"Un iris como más azulado, pero un azulado gélido. Puede ser que solo tenga un ojo de ese color y el otro marrón", indicaron expertos.

Además, estas células fundamentales también se asientan sobre una parte del oído, con lo que el síndrome provoca una afectación a nivel auditivo con hipoacusia (sordera).

"Se puede conocer coloquialmente como enfermedad de los ojos azules, por esa heterocromía de iris, pero, como médicos, tenemos que huir un poco de este tipo de términos que igual simplifican, porque es una entidad genética que puede implicar otra afectación a nivel multidisciplinar", subrayaron.

Otro rasgo distintivo

Existen casos que se pueden diagnosticar desde el nacimiento; en el cribado auditivo que se hace a los recién nacidos antes de salir del hospital, es cuando se puede dar la voz de alarma, aunque hay que tener en cuenta que una sordera congénita puede deberse a este síndrome o a otras causas.

De hecho, hasta el 5% de los casos de sordera puede tener su origen en este síndrome, con lo que es importante el papel del pediatra y del otorrino si detectan el cribado auditivo alterado para diagnosticarlo. Y uno de los rasgos físicos del síndrome de Waardenburg es la distopía cantorum, que da la sensación de que los afectados tienen los ojos más separados entre sí.

"No es que estos pacientes tengan los ojos en sí como más separados, sino que como el canto interno del ojo parece que se desplaza lateral y hace como ver si el paciente tuviese los ojos más separados, cuando en realidad no, pero es verdad que les da una mirada distintiva y es un rasgo físico distintivo que nos va a hacer buscar, trastornos de la pigmentación u otros síntomas", explicaron.

Heterogeneidad

Sin embargo, existe heterogeneidad: hay varios genes implicados y, por ende, varios subtipos dentro de este síndrome. Resulta clave tener en cuenta la variabilidad incluso dentro de una misma familia.

"Puede venir heredado de algún progenitor, incluso de algún abuelo y estar varios miembros afectados, pero, puede que los síntomas hayan pasado desapercibidos, porque era un mechón blanco o la heterocromía, con lo que se llega al diagnóstico hasta que un miembro de la familia nace con sordera", reforzaron.

Tal como sucede con muchas otras enfermedades genéticas, no hay opciones terapéuticas y, por ello, los médicos deben ir tratando los síntomas presentes. Por lo general, los pacientes son más sensibles al sol y deben llevar una protección solar alta y gafas. Y, para la sordera, suele recurrirse a implantes cocleares o audífonos, por lo que resulta clave una detección de manera precoz para que no repercuta en el desarrollo escolar y social del menor.

Fuente: EFE.