Un equipo de investigadores del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) de España, consiguió elaborar el mapa genético más detallado hasta la fecha de Mycobacterium tuberculosis, la bacteria responsable de la tuberculosis. El avance fue posible gracias a una técnica de secuenciación de lectura larga, que permite analizar grandes fragmentos continuos de ADN y descubrir información que hasta ahora permanecía oculta.

La investigación, publicada en la revista Nature Communications, permitió reconstruir 216 genomas completos de la bacteria a partir de muestras de pacientes de la Comunidad Valenciana. De esta manera, los científicos identificaron variantes genéticas que las técnicas tradicionales no lograban detectar y comprobaron que la bacteria evoluciona a un ritmo un 44% mayor de lo que se estimaba hasta ahora.

Hasta el momento, la mayoría de los estudios utilizaban secuenciación de lecturas cortas, un método que fragmenta el ADN en miles de pequeñas partes para compararlas con un genoma de referencia. Sin embargo, esa metodología dejaba sin analizar entre el 5% y el 10% del material genético. Según explicó el investigador Iñaki Comas, justamente esas "zonas ciegas" contienen las regiones con mayor diversidad y relevancia biológica de la bacteria.

La nueva tecnología permitió descubrir que gran parte de esa variabilidad se concentra en los llamados genes PE/PPE, vinculados con la interacción entre la bacteria y el sistema inmunológico humano. Además, los investigadores detectaron cambios estructurales e inserciones que antes pasaban inadvertidos y que podrían influir en la eficacia de futuras vacunas, aunque todavía resta conocer el impacto concreto de esas modificaciones.

Otro de los principales aportes del estudio está relacionado con el control epidemiológico. Al identificar mutaciones y cambios genéticos que antes eran invisibles, los científicos pueden reconstruir con mucha mayor precisión las cadenas de transmisión entre personas, facilitando la detección del origen de los brotes y permitiendo intervenir más rápidamente para frenar los contagios.

Los investigadores también comprobaron que utilizar como referencia el genoma específico de la bacteria presente en cada paciente mejora notablemente la precisión de los análisis. De hecho, cuando se emplea una cepa estándar de laboratorio como comparación, hasta el 82% de las variantes detectadas dentro de un mismo paciente resultan ser falsos positivos, lo que puede distorsionar la interpretación de la evolución de la infección.

En el campo del desarrollo de vacunas, el nuevo mapa genético ofrece información valiosa para identificar regiones del ADN bacteriano que sean estables y compartidas entre distintas cepas. Esto permitiría diseñar antígenos más universales y reducir el riesgo de que la bacteria escape a la respuesta inmunológica mediante nuevas mutaciones.

La tuberculosis continúa siendo la principal causa de muerte provocada por un único agente infeccioso y figura entre las diez primeras causas de mortalidad en el mundo. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), provocó 1,23 millones de fallecimientos durante 2024. Para los autores del estudio, este avance representa un paso clave para comprender mejor la evolución del patógeno, fortalecer la vigilancia epidemiológica y acelerar el desarrollo de nuevas vacunas y tratamientos.

Fuente: SINC.