La Asociación de Estudios y Difusión de las Enfermedades Lisosomales y Fabry en la Argentina (AADELFA) destacó la importancia de la detección temprana del trastorno genético de Fabry, para evitar comprometer la salud renal, cardíaca y cerebral de quienes la padecen.
La entidad señaló la necesidad del diagnóstico temprano de la enfermedad de Fabry al celebrar su décimo aniversario, en el que reunió a distintos especialistas en patologías poco frecuentes.
Ricardo Reisin, médico neurólogo a cargo del área de enfermedades neuromusculares del Hospital Británico de Buenos Aires, indicó que "muchas veces una variedad de síntomas en la edad pediátrica hacen que los pacientes deambulen entre 10 y 12 años por múltiples consultorios antes de acceder al diagnóstico de la enfermedad de Fabry".
Reisin precisó que las manifestaciones de la enfermedad pueden incluir "dolor en pies y manos, cólicos abdominales, diarreas frecuentes, manifestaciones cutáneas, trastornos en la sudoración que generan sofocones e intolerancia a las altas temperaturas que se exacerban con el ejercicio o fiebre intensa frecuente".
En Argentina, se estima que hay cerca de 300 chicos con la enfermedad de Fabry, que de acuerdo a lo indicado por la AADELFA, de no tratarse a tiempo, en la vida adulta puede llegar a producir un severo compromiso cardíaco, renal y cerebral.
Debido a la variedad de sus síntomas, muchas veces esta patología es confundida con otras como artritis, fibromialgia, trastornos neuropsicológicos, enfermedad de Méniere y de Raynaud, por lo cual se dificulta el tratamiento.
En Fabry, la mutación de un gen llamado Gala torna deficiente a una enzima que normalmente degrada al lípido GL3, por lo tanto este lípido se acumula anormalmente en varios tipos de células.
Esta situación repercute sobre muchos órganos, entre los que se incluyen los riñones, el corazón y el cerebro y también puede afectar la córnea, la piel, la audición y el aparato digestivo.
Fuente: Telam
