El estudio de los científicos de la Universidad de Barcelona y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Cataluña, este de España) ha sido publicado en la revista “PLoS Genetics”.

La mutación del gen identificado por estos científicos, el encargado de codificar una proteína gigante llamada HERC1, provoca en los ratones la degeneración progresiva de las neuronas del cerebelo, responsables de controlar la actividad motora y el equilibrio en los vertebrados.

Las alteraciones en el cerebelo provocan un síndrome complejo, denominado ataxia, que se caracteriza por la falta de coordinación de los movimientos del cuerpo.

El estudio demuestra que una mutación recesiva del gen que produce el cambio de un aminoácido en la proteína HERC1 es la causante de la degeneración progresiva de las neuronas del cerebelo a partir del segundo mes de vida de los ratones afectados.

Además de la ataxia, los ratones afectados son más pequeños, tienen problemas de fertilidad y viven menos tiempo. Todos estos problemas se han podido revertir con la introducción de una copia del gen normal en los roedores afectados.

Además de los citados centros españoles, en el trabajo ha participado un grupo de investigación del Instituto Pasteur de París, otro de la Universidad de Kioto de Japón y otro de la Universidad Miguel Hernández, de la también ciudad española de Alicante.

Fuente: EFE