La osteopetrosis es una enfermedad congénita en la cual la estructura de los huesos de todo el organismo llega a ser progresivamente densa y quebradiza. Es el resultado de un desequilibrio entre la formación del hueso y la destrucción del mismo. Ambos procesos son necesarios para el normal desarrollo del hueso. 

La densidad excesiva del hueso puede interferir con los tejidos y las estructuras vitales, causando problemas graves en el cuerpo. La compresión de nervios en el cráneo, por ejemplo, puede llevar a problemas tales como la pérdida de visión, pérdida de audición, o parálisis de músculos faciales. También puede causar la compresión de la médula ósea, que es el tejido dentro de los huesos que produce los glóbulos y las plaquetas. Esto puede provocar niveles bajos de las células necesarias para luchar contra la infección, transportar oxígeno a las células del cuerpo y controlar el sangrado. En los casos más graves, estos problemas pueden ser peligrosos para la vida. Las complicaciones específicas y su gravedad dependen en gran parte del tipo de osteopetrosis.

Las cifras registradas sobre la osteopetrosis indican que 1 de cada 20 mil adultos puede tener esta enfermedad. En cambio en los niños es más extraña, pero puede ser letal: 1 entre 100 mil y 500 mil. En los adultos se trata de un tipo más leve de osteopetrosis y puede hallarse entre los 20 y los 40 años de edad y raramente disminuye su esperanza de vida. No así en los más chiquitos.

Existen tres tipos de osteopetrosis:

- Osteopetrosis infantil o maligna. Es el tipo más severo. Su aparición es en la primera infancia y se caracteriza por una grave insuficiencia de la médula ósea.

- Ostepetrosis benigna o del adulto. Se presenta más tardíamente en adultos jóvenes. En estos casos la insuficiencia medular no es tan severa y existe mayor exposición a fracturas.

- Osteopetrosis intermedia. Es menos grave que la variedad infantil y suele afectar a niños menores de 10 años. 

Síntomas

En los casos de osteopetrosis infantil, estos suelen ser algunos de los síntomas:

- Anemia, y frecuentemente insuficiencia medular completa.

- Infecciones frecuentes: al padecerla se reduce el número de glóbulos blancos o leucocitos, lo que puede favorecer la aparición de infecciones.

- No erupción o erupción inadecuada de los dientes desde las encías.

- Aumento de la presión del interior del cráneo.

- Desarrollo y crecimiento insuficiente.

- Retraso en el desarrollo psicomotor.

- Ceguera, sordera y otros problemas nerviosos del interior del cráneo .

Tratamiento

El pronóstico de algunos pacientes con osteopetrosis infantil puede cambiar notablemente después de trasplante de médula ósea. Los pacientes con osteopetrosis del adulto tienen buenas tasas de supervivencia a largo plazo. 

Los pacientes que padecen esta enfermedad deben adecuar su estilo de vida de modo tal que estén siempre prevenidos de las posibles fracturas. Una buena nutrición es vital para garantizar el normal crecimiento y desarrollo de los niños afectados. El trasplante de médula ósea es el único que tratamiento que ha producido la curación completa de la forma infantil maligna severa de osteopetrosis.

La osteopetrosis es una compleja enfermedad que afecta a un pequeño número de personas. Sin embargo, estar alerta a los síntomas, controlarnos y consultar siempre a nuestro médico ante la aparición de alguna alerta es lo que puede ayudarnos a prevenir futuras enfermedades.