En la última década, miles de personas se realizaron pruebas genéticas por Internet para saber qué enfermedades pueden contraer con el paso del tiempo o para conocer su origen étnico.

Según sus características, los test pueden costar entre 300 y 2000 dólares y, en el mundo, son seis las compañías que más se benefician con este negocio: Biomarker, Genetic Health, deCODEme, Navigenics y Scientificmatch.com.

La metodología de los tests es sencilla: el cliente adquiere un kit compuesto de hisopos o un receptáculo donde se debe depositar saliva. Luego, se introduce en un sobre sellado para enviarlo por correo a la empresa. En dos semanas, los resultados de la prueba llegan por Internet y el cliente accede a ellos mediante una clave que recibe en su cuenta de correo electrónico. Así, el usuario ingresa a la página de la empresa y puede pedir o no el asesoramiento de un médico on-line.

En las enfermedades hereditarias “raras” es posible reconocer el gen afectado y cuál es el tipo de mutación mediante un test focalizado que anticipa el diagnóstico. Mientras que dolencias más frecuentes, como la diabetes o el cáncer, tienen un origen multicausal, ya sea por factores genéticos, ambientales o por el tipo de alimentación. Sin embargo, algunas personas pueden heredar de sus padres ciertas mutaciones (polimorfismos) relacionadas con estas enfermedades.

“Hacer tests genéticos a un individuo sobre estos polimorfismos que sólo determinan predisposiciones no provee mucha información para el paciente, si no existe ninguna presunción de alguna enfermedad hereditaria particular o de antecedentes familiares que evidencien recurrencia de alguna enfermedad no considerada hereditaria”, sostiene Alberto Kornblihtt, investigador superior del CONICET.

Los genetistas utilizan la noción de “predisposición genética” para determinar en cuánto aumenta la probabilidad que tiene un individuo de contraer una patología por problemas en los genes. Por ejemplo, sólo el 2% de la población masculina tiene posibilidad de padecer cáncer de próstata, pero para las personas con “susceptibilidad” genética, el riesgo aumenta de 2 a 3 veces, lo que no quiere decir que, definitivamente, se enfermará.

Para algunos especialistas, estas pruebas directas al consumidor aportan información valiosa. “Las empresas no sólo hacen test de susceptibilidad genética, también pueden detectar la presencia de mutaciones que se asocian a diagnósticos inequívocos de enfermedades. Con este estudio me enteré que era portador de una de las posibles mutaciones que causan la fibrosis quística, una enfermedad que por el momento no tiene cura”, afirma el doctor Federico Prada, director de la Licenciatura en Bioinformática de UADE y uno de los pocos argentinos que realizó uno de los tests genéticos disponibles en Estados Unidos.

Algunas enfermedades, como la fibrosis quística, se manifiestan sólo si los dos padres aportan el gen mutado. “Si hubiese sabido que era portador de esta mutación antes de tener a mis tres hijos, tal vez mi esposa se habría realizado el test también. Claramente esto puede ayudar a la planificación familiar”, agrega Prada.

Hasta ahora, la genética se utiliza para el diagnóstico de centenares de enfermedades hereditarias y, en menor grado, para la predicción del desarrollo futuro de algunas patologías hereditarias, pero para la mayoría de ellas todavía no existe cura ni métodos de prevención.

“Si a un paciente le encuentran una predisposición genética para desarrollar cáncer de mama en el futuro, aún no existen métodos de prevención, excepto la mastectomía radical; por ello, la prevención de cáncer de mama a nivel poblacional sigue dependiendo del diagnóstico precoz por mamografía seguida de biopsia y cirugía oportuna”, precisa Víctor Penchaszadeh, destacado genetista y presidente de la Red Latinoamericana.

Varias empresas norteamericanas fueron investigadas en 2010 por la realización de test genéticos. La Goverment Accountability Office, organismo de control de las prácticas empresariales, encargó este tipo de pruebas por medio de clientes infiltrados y comprobó falta de precisión y de validez científica. Además, sólo sugerían al paciente no fumar, no beber, no exponerse a tóxicos, hacer ejercicio, etc.

Fuente: Agencia CTyS