El 80 por ciento de los personas con Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) o simplemente "Esclerosis Tuberosa", una patología genética compleja que afecta a entre 1 y 2 millones de personas en el mundo y ataca diferentes áreas del organismo, presenta formaciones tumorales renales que pueden causar severas complicaciones.

Por eso es una muy buena noticia que la Administración Nacional de Medicamentos,
Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) haya aprobado en la Argentina el uso de everolimus para el tratamiento de pacientes adultos que presentan estos tumores renales denominados angiomiolipomas.

La aprobación se dio luego de analizar las pruebas, cuyos resultados alentadores muestran que un 33 por ciento de los pacientes experimentó una reducción tal de los tumores que le permitió evitar la cirugía, única solución junto con la embolización (un tipo de cirugía mínimamente invasiva por cateterismo a través de la ingle).

Everolimus es actualmente la única opción farmacológica disponible para este tipo de patología, que en los menores se detecta mediante una tomografía, realizada únicamente después de obtener resultados "sospechosos" con la ecografía, en primer lugar, y la resonancia magnética, en segundo.

"Hasta el momento, sólo disponíamos de procedimientos quirúrgicos para disminuir el tamaño de los tumores, y por ende limitar su impacto. Si bien éstos continúan siendo el ´gold standard´, lo cierto es que tienen complicaciones. Por eso es muy bueno que ahora con everolimus podamos comenzar a tratarlos cuando tienen aproximadamente 3 centímetros, brindándoles sobre todo a los pacientes que tienen ambos riñones comprometidos, una mejor calidad de vida y una mayor sobrevida, fundamentalmente porque el abordaje farmacológico evita que el tumor sangre, que se generen complicaciones y, en última instancia, que haya que recurrir a una nefrectomía", expuso la doctora Blanca Diez, jefa del servicio de Oncología Neurológica de FLENI.

Hasta el momento, y para el tratamiento de los tumores renales, everolimus sólo puede ser utilizado en adultos, aunque desde 2011 está aprobado para el abordaje, en niños mayores de 3 años, de otra complicación frecuente de la Esclerosis Tuberosa: los tumores denominados "SEGA" alojados en el cerebro.

La Esclerosis Tuberosa es una enfermedad poco frecuente, no sólo porque su prevalencia es baja -la presenta aproximadamente 1 de cada 6 mil nacidos vivos- sino además porque debido a la inexistencia de pruebas genéticas sencillas o bien marcadores bioquímicos que permitan detectarla, el único camino para su abordaje es centrarse en la combinación de síntomas.

Se transmite en un tercio de los casos por padecerla uno de los padres, mientras que en los dos tercios restantes se trata de casos esporádicos, es decir, mutaciones nuevas.

Según los especialistas, la enfermedad presenta una importante variabilidad de expresión, ya que mientras algunos pacientes sólo muestran mínimas manifestaciones, como por ejemplo pequeños tumores en el rostro, otros tienen compromiso multisistémico, siendo las más graves las manifestaciones que se producen a nivel del Sistema Nervioso Central.

Fuente: Pro Salud News