Tres grupos de científicos españoles pertenecientes a la Red de Investigación Cardiovascular (RIC) del Instituto de Salud Carlos III, participan en el estudio que ha permitido identificar una mutación genética que reduce el riesgo de padecer tromboembolismo venoso (TEV), una grave y frecuente patología caracterizada por la presencia de una trombosis venosa profunda. El hallazgo acaba de ser ha publicado por la revista Arteriosclerosis, ‘Thrombosis, and Vascular Biology’.
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En la investigación se estudiaron 1.173 pacientes con TEV . 1.262 sujetos sanos. Los resultados demuestran que los portadores de la mutación tienen la mitad del riesgo de padecer un evento de TEV que quienes no presentan dicha mutación.
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Los científicos de la RIC han analizado paralelamente células endoteliales en cultivo procedentes de 100 cordones umbilicales humanos. El estudio de estas células endoteliales umbilicales ha demostrado que el efecto protector de la mutación se debe a la presencia de una mayor concentración de la proteína llamada trombomodulina que está en la membrana de las células. Dicha proteína es a su vez esencial para la producción de un enzima anticoagulante, la denominada proteína C activada, imprescindible ésta para el control de la coagulación y la prevención de la trombosis.
Según ha demostrado este estudio, las células endoteliales portadoras de la mutación generan más proteína C activada que las no portadoras. También ha demostrado que los individuos con la mutación tienen mayor concentración plasmática de dicha enzima anticoagulante, lo que les protege de eventos trombóticos.
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Los resultados de la investigación de la RIC contribuirán a generar futuras estrategias para estimar el riesgo trombótico de un individuo y para instaurar terapias anticoagulantes individualizadas.
Fuente: Noticias de la Ciencia y la Tecnología
